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目的采用新一代测序技术对一个汉族巨结肠家系中2例患者进行全外显子测序，测序数据进行多步骤过滤分析，初步筛选先天性巨结肠的易感基因。方法收集一个先天性巨结肠家系中母子2个患者的静脉血采用全外显子捕获和新一代测序技术进行高通量测序，测序结果与人类HAPMAP8，dbSNP130和1000Genome Project数据库进行比对过滤已报道的常见变异，再过滤掉同义突变，将母子单核苷酸非同义突变进行整合，并通过Sanger法测序排除外显子测序的假阳性结果，初步筛选出候选基因。结果测序结果通过原始质量评分过滤，母子两个患者共得到8.4G的数据。过滤掉不在外显子区域的单核苷酸变化(SNVs)，落在外显子区域的单核苷酸变化数目母亲为13948个，儿子为13856个；过滤掉公共数据库（HAPMAP8，dbSNP130和1000Genome Project）的常见变异，落在外显子区域的未报道的单核苷酸变化数目母亲为3472个，儿子为3345个；过滤掉同义突变，非同义突变的单核苷酸变化数目母亲为470个，儿子为458个；整合母子两个共有的非同义突变数目筛选出17个基因。Sanger法排除外显子测序C22orf42(G＞A)假阳性结果，最后得到16个候选基因。结论NRG3；LAMA3；BRIP1；JARID2； KRT6A；LEPREL1；OR8J3；PLA2G4C；PRBP4；RNF10；SPRY1；TMPRSS11E；VARS2；NBPF16；GSTM4；PRSS116个基因可能为巨结肠的易感基因，但须进一步确认。