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背景：乙型肝炎病毒X基因（Hepatitis B virus X gene，HBV-X基因）在慢性乙型肝炎（chronic hepatitis B, CHB）发展为肝硬化（livercirrhosis，LC）及原发性肝癌（primary liver cancer, PLC）的过程中发挥重要作用。在HBV-X基因整合至宿主基因组的过程中，常发生X基因序列的突变甚至断裂不全，从而影响HBV的复制，与肝癌的发生密切相关。目的：研究慢性HBV感染患者，如慢性乙型肝炎、乙型肝炎肝硬化、原发性肝癌患者血清中HBV-X基因序列的突变与肝癌发生的关系。方法：收集2011-2013年间于重庆医科大学附属第二医院就诊的慢性HBV感染患者血清共89例，从血清中提取HBV-DNA,扩增全长HBV-X基因序列，经测序后，与已知的HBV-X基因相应序列比较，从而分析该患者体内HBV-X基因的变异形式及变异位点，并用卡方检验、单因素方差分析处理数据，NCBI的genotype工具测定基因型。结果：所有的患者均属于B/C基因型，HBeAg阳性患者中B基因型占46.2%，Ｃ基因型占53.8%，HBeAg阴性患性中B基因型占81.2%，Ｃ基因型占18.8%（P=0.001）。在原发性肝癌组中，启动子（basalcore promoter，BCP）区的突变显著高于CHB、LC(69.2%vs34.4%和61.3%，P<0.05)，且nt1821位点存在明显的T碱基的缺失（88.5%vs53.1%和71%，P=0.014）。在慢性乙型肝炎、肝硬化中，C基因型BCP的双突变率显著高于B基因型（61.5%vs15.8%，P=0.007；83.3%vs47.4%，P=0.045），HBV-DNA低病毒载量（≤10^6copies/ml）中BCP的突变率较高病毒载量（>10^6copies/ml）更显著（81.3%vs47.9%，P=0.015）。结论：BCP区的双突变及nt1821位点的缺失可能与原发性肝癌的发生密切相关。