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目的：（1）探讨SALL4在生殖细胞肿瘤中的表达变化及其临床应用价值。（2）探讨SALL4在肾母细胞瘤及相关病变中的表达及其意义。方法：（1）在华中科技大学同济医院附属同济医院病理科收集2008-2011年间精原细胞瘤、无性细胞瘤、卵黄囊瘤、胚胎性癌、卵泡膜纤维瘤、颗粒细胞瘤及其他相关肿瘤等病例共88例。利用免疫组织化学染色法（EnVisionTM二步法），对上述各类生殖系统疾病，进行SALL4表达检测，结合组织形态学，分析其表达情况。（2）在华中科技大学同济医院附属同济医院病理科收集2008-2011年间肾母细胞瘤及其他相关肿瘤，包括肾透明细胞癌、肾嫌色细胞癌、肾嗜酸细胞瘤以及后肾腺瘤等病例，共43例；此外，收集T淋巴母细胞淋巴瘤、B淋巴母细胞淋巴瘤、PNET/EWING、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤、横纹肌样瘤等病例共28例。利用免疫组织化学染色法（EnVisionTM二步法），对上述各类疾病，进行SALL4的表达检测，分析其表达情况。结果：（1）SALL4在性腺生殖细胞肿瘤和性腺外生殖细胞肿瘤中均有不同程度表达。其中，在53例性腺生殖细胞肿瘤中50例呈阳性，阳性表达率为94.3%。在9例性腺外生殖细胞肿瘤中均有表达，阳性表达率为100%。（2）SALL4在不同性腺生殖细胞肿瘤中表达率不同。其中，20例精原细胞瘤中阳性19例，阳性表达率为95%；20例卵黄囊瘤均为阳性；8例无性细胞瘤中阳性6例，阳性率为75%；5例胚胎性癌中均为阳性。（3）SALL4在26例生殖系统其他类型肿瘤中，如浆液性乳头状囊腺癌、卵泡膜纤维瘤和颗粒细胞瘤等中未见阳性表达。（4）SALL4在22例肾母细胞瘤中，阳性12例，阳性率为54.5%。SALL4在肾透明细胞癌、肾嫌色细胞癌、肾嗜酸细胞瘤和后肾腺瘤等其他肾脏相关肿瘤中不表达。（5）SALL4在17例混合型肾母细胞瘤中阳性表达10例，阳性率为59%。SALL4在2例上皮型肾母细胞瘤中阳性表达2例。SALL4在2例间叶型和1例胚基型肾母细胞瘤中不表达。在SALL4阳性的肾母细胞瘤中，SALL4的表达主要定位于幼稚的上皮成分，幼稚间叶成分和胚基细胞成分不表达SALL4。（6）SALL4在T淋巴母细胞淋巴瘤、B淋巴母细胞淋巴瘤、PNET/EWING、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤、横纹肌样瘤等肿瘤中不表达。结论：（1）SALL4是一种新型的生殖细胞肿瘤诊断标记物，具有较好的敏感性和特异性。在生殖细胞肿瘤的病理诊断与鉴别诊断中，具有重要的价值。（2）SALL4在肾母细胞瘤中有一定程度的阳性表达，其表达主要定位于肿瘤中的上皮成分。可以作为肾母细胞瘤亚型分类和成分分析的辅助指标。