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目的:研究广西壮族、苗族和越南京族人的mtDNA Region V区的遗传多态性。方法:采用PCR-PAGE对广西壮族、苗族和越南京族人样本线粒体DNARegion V区进行序列分析。结果:在广西壮族、苗族和越南京族人样本中只发现标准型和短型两种多态。广西壮族、苗族和越南京族人的9-bp缺失频率20.83%、33.01%和33.31%。广西南宁、柳州、白色和河池的壮族9-bp缺失频率分别为22.22%、14.58%、12.50%和22.45%。广西壮族与苗族和越南京族人的9-bp缺失频率有差异(P＜0.05,广西壮族与苗族与其他地区的同类民族群体亦存在一定差别。结论:来自不同地区的种族和人群的9-bp缺失频率有所不同,我们的研究结果支持中国南方的人群与越南京族人在遗传上有较为密切的关系。目的:为验证线粒体DNA点突变与散发性帕金森病(SPD)的相关性,并了解中国散发性PD患者线粒体DNA点突变特点。方法:用研究对象的外周静脉血提取白细胞基因组DNA;TE缓冲液溶解DNA;用聚合酶链反应(PCR)、斑点杂交、放射显影定性方法对65例SPD患者及50名健康对照组十个突变点(G1719A,G4580A,C7028T,G8251A,G9055A,A10398G,A12308G,G13366A,C13708T,G16391A)进行检测。结果:65例SPD组存在突变G1719A 5例占7.7%;G9055A 2例占3.1%;C13708T突变4例占6.2%。对照组:未检测到突变。PD组:G1719A,G9055A,C13708T,3个位点的突变率均高于对照组,3个突变点PD组的突变率与对照组差别无统计学意义。结论:线粒体DNA突变与SPD的发病可能存在相关性:G1719A、G9055A、C13708T突变很可能是PD发病的原因。