背景与目的：精神分裂症是一组病因未明的临床综合征。大量研究已经发现，遗传因素在精神分裂症的发病中占有重要的地位。对精神分裂症的病因学的研究是一个急需解决的医学课题。在精神分裂症的病因学研究中，多巴胺(DA)机能亢进和谷氨酸(GLU)机能低下是两个主要的神经生化假说。但由于神经阻滞剂在治疗精神病症状上的局限性，以及多巴胺和谷氨酸假说不能完全解释精神分裂症的病理生理机制。据此，有学者推测精神分裂症可能是有遗传因素参与的神经发育疾病，且伴有神经递质传递异常。近年来在候选基因的研究中，一个重大的突破是位于8P21-P12的神经调节素1基因(neuregulin1，NRG1)。NRG1基因长约1.4Mb，编码NRG1蛋白，作为多功能因子，NRG1在神经发育、分化和其他方面占有重要的作用。Stefansson(2002)等在冰岛精神分裂症家系中进行全基因组扫描及连锁和单体型分析后，首次确定NRG1基因为精神分裂症的易感基因。此结果陆续在苏格兰、北欧及中国精神分裂症患者人群中得到证实。此外，诸多研究支持NRG1基因在精神分裂症的发病机制中起作用。Gerlai等证实NRG1亚型小鼠出现的异常行为与精神分裂症动物模型的表型部分重叠，此结果后来被Stefansson证实，且在NRG1亚型中出现的异常行为，氯氮平能起部分治疗作用；配体研究结果显示，NRG1亚型剔除小鼠的NMDA受体数目少于对照组。目前，对NRG1基因的研究主要集中于单体型分析，也有单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms，SNPS)关联研