目的：配对盒基因5(paired box domain gene5，Pax5)对正常的B淋巴细胞生成起重要作用，Pax5基因异常可引起B淋巴细胞性白血病。本研究在初发急性淋巴细胞白血病患者中筛查Pax5突变、缺失，探讨Pax5突变、缺失与患者各项临床数据如白细胞、血小板、血红蛋白的关系。方法：收集43例初诊为急性淋巴细胞白血病的患者的骨髓液，分离出单个核细胞提取基因组DNA、总RNA。将基因组DNA用PCR技术分别扩增Pax5基因的2到9号外显子，对PCR产物送测序，将测序结果与正常序列进行比对。用RNA逆转录得到的cDNA扩增整个Pax5外显子片段，对PCR产物行琼脂糖凝胶电泳，通过凝胶成像系统观察是否有缺失条带。比较Pax5突变、缺失阳性和Pax5突变、缺失阴性患者之间各项临床资料的异同。结果：在36例B细胞性急性淋巴细胞白血病患者中共检出4例Pax5突变（检出率11.1%），11例出现外显子缺失（检出率30.6%）。Pax5突变、缺失阳性的患者其初发时白细胞计数、血红蛋白、血小板、骨髓幼稚细胞比例、年龄、性别等与阴性患者无明显差异（P＞0.05）。结论：Pax5突变、缺失在B细胞性急性淋巴细胞白血病患者中常见，有可能作为分子标记诊断B-ALL和监测B-ALL的微小残留病变。