目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Bsm I酶切位点多态性与2型糖尿病肾病及血清25-羟基维生素D3(25-OHD3)的关系。方法:选择山西医科大学第二医院内分泌科、肾内科的汉族2型糖尿病患者300例,根据尿白蛋白排泄率(urinary albumin excretion rate,UAER)将2型糖尿病病患者分为糖尿病非肾病组(DN-组150例)和糖尿病肾病组(DN+组150例),选择同院体检中心的汉族健康体检者(NC组)150例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)技术和琼脂糖凝胶电泳的方法测定450例研究对象的VDR Bsm I位点基因型和等位基因频率,用酶联免疫吸附(Elisa)法测定血清25-OHD3水平,并检测相关临床及生化指标,比较各组间VDR基因型和等位基因频率的分布差异及不同基因型血清25-OHD3等相关指标的差异。结果:1、DN+组BB+Bb基因型频率高于DN-、NC组(χ2=7.139,P=0.005;χ2=12.329,P<0.001);DN-组BB+Bb基因型频率与NC组没有统计学上差异无统计学意义(χ2=0.75,P=0.235)。2、DN+组B等位基因型频率高于DN-、NC组(χ2=5.941,P=0.009;χ2=10.039,P=0.001);DN-组B等位基因型频率与NC组差异无统计学意义(χ2=0.545,P=0.259)。3、BB组血清25-羟基维生素D3水平显著低于Bb、bb组,差异有统计学意义(P=0.024);Bb组血清25-羟基维生素D3水平与bb组差异无统计学意义(P=0.147)。4、等位基因对糖尿病肾病的危险性分析表明:Bsm I位点基因型与DN发生密切相关,B等位基因与DN之间的关系从OR值(6.507)可以看出是大于1的,其95%可信区间(95%CI)为1.404-30.164,可初步认定DN的危险因素中可能包含有B等位基因,是否携带B等位基因对于DM患者是否会发生DN的概率是不同的,患DN的危险在有B基因比没有B基因高5.507倍。5、维生素D的水平与糖尿病肾病的发生存在相关性。结论:1、维生素D受体Bsm I基因多态性与DN发生有相关性,突变的B等位基因是DN的易感基因,且BB基因组活性维生素D的水平低于Bb、bb基因组;2、维生素D与糖尿病肾病相关。