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目的:研究肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin–angiotensin–aldosterone system,RAAS)中三个相关基因血管紧张素Ⅰ型受体(AT1R)基因A1166C、血管紧张素原(AGT)基因M235T及醛固酮合成酶(CYP11B2)基因C-355T多态性及其与山东鲁西南地区汉族原发性高血压(essential hyPertension,EH)的相关性。 方法:在山东省菏泽市市立医院、菏泽医专附院病房及门诊收集的原发性高血压确诊病例作为实验组;并通过体检抽取健康成年人作为对照组。其中实验组共收集600例,对照组共收集400例。采用荧光定量PCR技术检测实验组及对照组的外周血全基因组DNA中AT1R基因A1166C、AGT基因M235T及CYP11B2基因C-355T的多态性。数据利用SPSS软件进行统计学分析(包括独立性t检验和Person-x2检验)。 结果:(1)AT1R基因A1166C实验组的AA、AC和CC基因型频率分别为83.7%、16.3%和0,在对照组中分别为95.0%、5.0%和0,两组进行对比差异有统计学意义(P<0.001);实验组中A与C等位基因频率分别为91.8%、8.2%,对照组中分别为97.5%、2.5%,两组比较差异有显著统计学意义(P<0.001),实验组的AC基因型与C等位基因频率显著升高。(2)AGT基因M235T实验组的MM、MT和TT基因型频率分别为88.7%、8.7%和2.6%,在对照组中分别为97.5%、2%和0.5%,两组进行对比差异有统计学意义(P<0.001);实验组中M与T等位基因频率分别为93.7%、6.3%,对照组中分别为98.5%、1.5%,两组比较差异有显著统计学意义(P<0.001),实验组的MT、TT基因型与T等位基因频率显著升高。(3)CYP11B2基因C-355T实验组的CC、CT和TT基因型频率分别为88.3%、8.4%和3.3%,在对照组中分别为96.5%、2.5%和1.0%,两组进行对比差异有统计学意义(P=0.006);实验组中C与T等位基因频率分别为92.5%、7.5%,对照组中分别为97.8%、2.2%,两组比较差异有显著统计学意义(P<0.001),实验组的CT、TT基因型与T等位基因频率显著升高。 结论:(1)山东鲁西南地区汉族人群中,AT1R基因A1166C多态性与汉族原发性高血压患者的发病存在一定的相关性,AC基因型和C等位基因则可能是原发性高血压发病的潜在危险因素;(2)AGT基因M235T多态性与汉族原发性高血压患者的发病存在一定的相关性,MT、TT基因型和T等位基因则可能是原发性高血压发病的潜在危险因素;(3)CYP11B2基因C-355T多态性与汉族原发性高血压患者的发病存在一定的相关性,CT、TT基因型和T等位基因则可能是原发性高血压发病的潜在危险因素。