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目的:研究ATP结合盒转运子-1(ATP-binding cassette transporter 1 , ABCA1) I883M单核苷酸多态性( single nucletide polymorphisms,SNPs )及3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A (3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A, HMG-CoA)还原酶基因ScrF 1酶切位点单核苷酸多态性与脑梗死(cerebral infarction,CI)的相关关系,对比观察各基因多态性对脑梗死易感性的影响关系。并对脑梗死各危险因素观察,以便深入探讨脑梗死的发病机制。并进一步深入研究脑梗死及预防机制。方法:采用聚合酶链反应( polymerase chain reaction, PCR)技术及限制性片段长度多态性( restriction fragment length polymorphism,RFLP)分析法,对90例CT或MRI检查证实为脑梗死患者、100例未患脑梗死的人群对照组进行病例对照研究,应用PCR - RFLP技术对ATP结合盒转运子-1基因I883M单核苷酸多态性及3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶基因ScrF 1酶切位点进行多态性检测分析,并将检测分析数据应用SPSS13.0统计软件包进行基因频率分布和等位基因基因型的比较,进而可以观察目标基因多态位点的多态性与脑梗死发病的之间关系,并为进一步研究基因预防机制打下基础。结果:1应用卡方检验对脑梗死组与非脑梗死的人群对照组各基因分布进行Hardy-Weinber遗传平衡检验(P>0.05)见表1,各组基因型分布均符合遗传平衡,因此该研究人群具有群体代表性。2将脑梗死组与非脑梗死的人群对照组比较,ABCA1基因I883M多态性各种基因型(P=0.183)及等位基因频率(P=0.916)分布无显著性差异,脑梗死组I883M多态性883I等位基因频率稍高于非脑梗死的人群对照组(74%,61.8%),认为883I等位基因可能与脑梗死的发病有关,但没有统计学意义(p=0.13),有待进一步扩大人群,进一步证实。3脑梗死组与非脑梗死的人群对照组比较,ABCA1基因I883M多态性各种基因型(P=0.183)人群中血高密度脂蛋白没有明显差别,因两组患者高密度脂蛋白含量呈非正态分布,应用两独立样本的非参数检验对比分析两组人群中高密度脂蛋白分布情况。883I基因携带者高密度脂蛋白含量(1.39±0.52)稍低于非883I基因携带者(1.46±0.53)。但没有统计学意义(p=0.925),有待进一步证实两者的关系。4对脑梗死组与非脑梗死的人群对照组比较,ABCA1基因I883M多态位点II基因型百分率稍高于非脑梗死的人群对照组(8.9%,4%),可能II基因型与脑梗死的发病有关,但没有统计学意义(p=0.234),需进一步扩大人群证实。5对脑梗死组与非脑梗死的人群对照组比较,HMG-COA还原酶基因ScrFⅠ酶切位点A等位基因频率稍高于非脑梗死的人群对照组(51.7%,49.5%),可能A等位基因与脑梗死的发病有关,但没有统计学意义(p=0.682),可能与病例数不足有关,需扩大病例数进一步证实。6将脑梗死组与非脑梗死的人群对照组比较,HMG-COA还原酶基因ScrFⅠ酶切位点单核苷酸多态性各种基因型(P=0.867)及等位基因频率(P=0.682)分布无显著性差异,脑梗死组ScrFⅠ酶切位点单核苷酸多态性A等位基因频率稍高于非脑梗死的人群对照组(51.7%,49.5%),但没有统计学意义,有待进一步证实。7两组的几项血生化检查结果及性别、年龄、吸烟史、饮酒史等危险因素比较得出:年龄(p=0.027)、甘油三酯(P<0.001)、血糖(p=0.003)、高密度脂蛋白(P<0.001),高血压(P<0.001)、饮酒史(p=0.05)、吸烟史(p=0.025),均有显著性差异,而总胆固醇(p=0.208)、性别(p=0.658)在两组间均无显著性。8将ABCA1基因I883M多态性位点及HMG-COA还原酶基因ScrFⅠ酶切位点,甘油三酯(triglyceride,TG),年龄,性别,血浆总胆固醇(Total Cholesterol,TC),血糖(glucose,GLU),高密度脂蛋白(high-density lipoprotein,HDL),既往史及饮酒史等可能的脑梗死危险因素纳入,进行Logistic回归分析,均未纳入回归方程.结论:在河北省汉族人群中:1 ABCA1 I883M多态位点883I与脑梗死的发病可能有关。2 HMG-CoA还原酶基因ScrF 1酶切位点多态性与脑梗死无明显相关。3患者各危险因素与脑梗死的关系比较,年龄(p=0.027)、甘油三酯(P<0.001)、血糖(p=0.003)、高密度脂蛋白(P<0.001),高血压(P<0.001)、饮酒史(p=0.05)、吸烟史(p=0.025),可能与脑梗死的发生有关,而总胆固醇(p=0.208)、性别(p=0.658)在两组间无明显差别,可能与脑梗死的发病无关。4对脑梗死各危险因素应用二值Logistic回归分析,各危险因素均未纳入回归方程,可能患者各个危险因素共同作用导致脑梗死的发病。