【摘 要】
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目的本研究旨在探讨对氧磷酶-1（Paraoxonase-1,PON-1）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与脑梗死（Cerebral Infarction,CI）易感性及短期预后的相关性,从基因水平上探讨脑梗死发病及短期预后的影响因素,为脑梗死患者的基因诊断、选择治疗方案、基因靶向治疗提供理论基础。方法（1）在右江民族医学院直属附属医院收集符
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目的本研究旨在探讨对氧磷酶-1（Paraoxonase-1,PON-1）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与脑梗死（Cerebral Infarction,CI）易感性及短期预后的相关性,从基因水平上探讨脑梗死发病及短期预后的影响因素,为脑梗死患者的基因诊断、选择治疗方案、基因靶向治疗提供理论基础。方法（1）在右江民族医学院直属附属医院收集符合《中国急性缺血性脑卒中诊治指南2018》诊断标准的136例脑梗死患者为病例组,同时在体检中心收集年龄、性别相匹配的150例无脑血管病的健康体检者为对照组。对病例组进行血管检查,采用NASCET法计算脑血管狭窄率,根据血管狭窄情况对病例组细分亚组,脑血管狭窄>50%分为大动脉粥样硬化型脑梗死组（Large-Artery Atherosclerosis,LAA组）,脑血管狭窄≤50%为非大动脉粥样硬化型脑梗死组（非LAA组）,发病90天后对病例组进行电话回访进行m RS评分,m RS评分>2分归为预后不良组,m RS评分≤2分归为预后良好组。（2）收集研究对象的外周血标本并提取DNA,采用SNapshot方法延伸目的基因所在片段,Gene Marker分析产物信息,确定PON-1基因Q192R基因型。拟合优度χ2检验确认样本基因型分布频率符合Hardy-weinberg平衡。采用病例-对照的方法对PON-1基因Q192R基因型在病例组和对照组、LAA组与非LAA组、预后良好组与预后不良组频率分布差异,结合临床资料,对相关临床资料进行多因素logistic回归分析,排除混杂因素干扰后对基因型与脑梗死易感性、血管狭窄情况、预后进行风险度分析,以P<0.05为检验水准。结果:（1）所选研究对象基因型分布经检验得P值均大于0.05,基因型分布符合Hardy-weinberg遗传平衡定律,所选样本具有总体代表性。（2）病例组对照组间PON-1基因Q192R基因型分布频率差异无统计学意义（χ2=3.379,P=0.185）,病例组R等位基因频率为65.44%,对照组为57.33%,χ2=3.949,P=0.047,OR=1.409,等位基因分布差异有统计学意义,提示R等位基因与脑梗死发病相关。（3）LAA组与非LAA组之间PON-1基因Q192R位点基因型分布有差异,RR基因型频率分别为62.22%、38.46%,LAA组RR基因型频率占比更高,χ2=6.840,P=0.033,两组间显性模型（RQ+QQ）/RR分布经logistic回归对糖尿病病史进行校正后基因型分布差异仍有统计学差异,P=0.009,OR=2.697。LAA组与非LAA组间R、Q等位基因分布差异亦有统计学意义,P=0.014,OR=2.023,RR基因型及R等位基因与LAA型脑梗死相关。（4）PON-1基因Q192R位点单核苷酸多态性与脑梗死短期预后有关,病例组按预后情况分组中,预后良好组98例,预后不良38例,RR基因频率分别为38、25,经统计检验得χ2=8.218,P=0.016,等位基因R频率分别为118、60,χ2=9.143,P=0.004,OR=2.479,RR基因型与R等位基因与脑梗死患者短期预后不良有关,经logistic回归校正糖尿病病对预后的影响,发现RR基因型为短期预后不良的独立危险因素。结论:（1）PON-1基因Q192R位点R等位基因与脑梗死的易感性有关,在脑梗死的发病中是危害性因素。（2）PON-1基因Q192R位点RR基因型及R等位基因是脑梗死患者血管狭窄的危险因素,RR基因型及R等位基因携带者脑血管狭窄>50%的可能性大,可作为大动脉粥样硬化型脑梗死的预测指标。（3）PON-1基因Q192R多态性与脑梗死后预后不良有关,RR基因型及R等位基因是脑梗死短期预后不良的独立危险因素。
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