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第一部分：血管紧张素转化酶基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)是一种复杂的多因素和多基因疾患，是由于潜在的遗传背景和外在因素作用的结果。它是高血压、心肌梗塞、中风和猝死的重要危险因素。但OSAS和高血压之间的直接病因学联系没有确立。已知ACE基因DD型在高血压患者中频率增加，并且是高血压的一个显著危险因素。如果高血压引起OSAS，那么ACE基因DD型对OSAS患者同样是一个危险因素。为探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与OSAS之间的关系，以ACE基因内含子16的一个287bp的Alu顺序I／D型为多态标志，用聚合酶链反应扩增基因片段，对50例OSAS患者和50例正常人ACE基因多态性的分布进行了观察，并结合临床特点和多导睡眠监测结果进行了分析。发现在中国汉族正常人群中，ACE基因I／D多态II、ID、DD基因型频率分别为16％，52％，32％，其D和I等位基因频率分别为42％和58％。I／D多态分布符合Hardy-weinberg定律，达到了遗传平衡，具有群体代表性。OSAS患者II基因型显著高于正常人(p＜0.01)，DD基因型则明显低于正常人(p＜0.01)，ID基因型在两组人群中无统计学差异(p＞0.05)；D和I等位基因频率分别为28％和72％，其差异也具统计学意义(p＜0.01)。II基因型的OSAS患者较ID基因型的OSAS患者，其颈围，体重指数(BMI)，腰与臀围之比(WHR)和血压无显著性差异(p＞0.05)；但最长呼吸暂停时间，最低血氧饱和度和睡眠呼吸紊乱指数(AHI)均较严重(p＜0.01)。另外，合并高血压的OSAS患者其最长呼吸暂停时间，最低血氧饱和度和AHI较无高血压的OSAS患者严重(p＜0.01)。提示中国汉族人OSAS发病与ACE基因I／D多态性相关联，基因型II和等位基因I可能是中国人OSAS发病的危险因素。OSAS和高血压之间的联系可能是OSAS引起继发性血压增高。