癌症的发生和发展是由于癌细胞中的DNA变异导致的,但是,并非癌症基因组中所有的变异都与癌症的发生有关。对于赋予癌细胞生长优势、并在肿瘤发生组织的微环境中被正向选择选择的变异称为驱动变异;与此相对,不会促进癌症发展的变异被称为乘客变异。癌症基因组分析的核心目标是识别携带驱动变异的癌症基因,因此,区分驱动变异和乘客变异是一个重要的研究问题。以往区分驱动变异和乘客变异采用的主要策略是利用变异的结构特征,随着基因组测序技术的发展,传统的方法难以对高通量的序列数据进行分析,严重限制了驱动变异的识别能力。随着生物信息学技术的进步,使用计算方法筛选癌症发展过程中的驱动变异已经成为必不可少的手段,其中,基于机器学习的方法识别潜在的驱动变异具有重要意义。本课题主要目标是构建癌症驱动变异识别的生物信息学模型,主要体现在两个方面:其一,变异相关的特征选择,其二,构建癌症特异的计算模型。本工作在提取癌症相关变异特征的基础上,使用MRMR特征选择算法对特征子集进行去冗余,选取最优特征子集,构建了基于支持向量机分类器的驱动变异识别模型Driver-I,并将其应用到前列腺癌等癌症驱动变异识别的研究中。结果表明,相比较其它模型,该模型预测精度较高,具有较好的通用性和可拓展性。本课题旨在通过机器学习方法识别癌症发展过程中的驱动变异,对于理解癌症发展的分子机制、推动新的生物标志物以及癌症治疗靶点的发现具有重要意义。