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目的 通过meta分析对MTHFRC677T基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)遗传易感性之间的关系进行系统评价。 材料与方法 检索Pubmed、Embase和Medline数据库,按纳入标准筛选文献、提取相关数据,使用Stata11.0软件进行分析,计算合并OR值及95%可信区间(95%CI),并对结果进行敏感性分析和发表偏倚的估计。 结果 本研究共纳入文献19篇,累计包括病例4022例,对照5160例。Meta分析结果显示,在总体人群中,MTHFR677TT基因型的儿童NSCL/P发病风险是CC基因型儿童的1.275倍(95%CI:1.005-1.618)。按人种进行亚组分析,四种基因模型分析结果都提示MTHFRC677T多态性与亚洲人群NSCL/P易感性相关,TTvs.CC:OR(95%CI)=2.131(1.454-3.123),CTvs.CC:OR(95%CI)=1.611(1.134-2.289),TT+CTvs.CC:OR(95%CI)=1.652(1.175-2.322),TTvs.CC+CT:OR(95%CI)=1.521(1.089-2.125);按不同表现型进行亚组分析结果显示,MTHFRC677T基因多态性与儿童唇裂易感性相关(TTvs.CC:OR=1.238,95%CI=1.054-1.453;TTvs.CC+CT:OR=1.189,95%CI=1.024-1.380)。 结论 MTHFRC677T基因多态性与NSCL/P遗传易感性相关,TT基因型是儿童NSCL/P的危险因素。