目的:分析本组资料血红蛋白H病（Hb H病）的基因突变类型、血液学特征。方法:对2016年10月至2017年11月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白分析等诊断为Hb H病的320例患者,利用荧光PCR熔解曲线分析法及DNA测序方法进行血液学及?地中海贫血基因突变分析。结果:1.一般资料:本研究中明确民族的280例Hb H病病例中,192例为汉族（68.6%）,83例为壮族（29.6%）,3例为瑶族（1.1%）,2例为苗族（0.7%）。缺失型Hb H病组与非缺失型Hb H病组初诊年龄分析示,缺失型Hb H病组初诊年龄较非缺失型Hb H病组大[（26.7±1.4）岁VS（17.6±1.1）岁],两组差异具有统计学意义（P<0.001）。2.基因分析结果:共检出缺失型Hb H病194例,占61%,--^SEA/-α³.7.7 126例（39.5%）,--^SEA/-α⁴.2.2 63例（19.7%）,--^THAI/-α³.7.7 5例（1.5%）。等位基因--^SEA309例（48.6%）,等位基因--^THAIHAI 9例（1.4%）,等位基因-α³.7.7 129例（20.3%）,等位基因-α⁴.2.2 63例（9.9%）。非缺失型Hb H病共124例,占39%,--^SEA/α^CSα114例（35.7%）,--^SEA/α^QSα5例（1.5%）,--^SEA/α^WSα1例（0.3%）,--^THAI/α^CSα4例（1.2%）。等位基因α^CSα118例（18.5%）,等位基因α^QSα5例（0.8%）,等位基因α^WSα1例（0.2%）。3.血常规分析结果:非缺失型Hb H病组与缺失型Hb H病组相比,非缺失型Hb H病组的Hb平均水平比缺失型Hb H病组低[（85.07±16.46）g/L VS（93.34±14.23）g/L],差异具有统计学意义（P<0.05）。4.血红蛋白分析结果:非缺失型Hb H病组与缺失型Hb H病组相比,非缺失型Hb H病组的Hb H平均水平比缺失型Hb H组高[（19.86±5.37）%VS（11.58±4.43）%],差异具有统计学意义（P<0.05）。5.Hb H与Hb相关性分析:320例Hb H病患者,Hb H平均水平（14.79±6.1）%,Hb平均水平（88.15±15.69）%,两组进行双变量相关性分析,具有统计学意义（r<0,P<0.05）,即Hb H平均水平越高,Hb平均水平越低。6.在320例Hb H病患者中发现1例罕见的非缺失型Hb H病。病例为女性,广西北海人,1岁,无黄疸、肝脾肿大等,未输过血。血常规结果显示:RBC 3.75×10¹²/L,Hb 77.3 g/L,MCV 69.05 fL,MCH 20.62 pg,MCHC296.9 g/L,HCT 0.26。血红蛋白分析Hb H+Hb Bart’s 20.1%,基因分析结果显示?2珠蛋白基因Codon 31（AGG>AAG）突变复合东南亚缺失型?地中海贫血-1(--^SEA/?^CD31?)。患者的家系分析显示其父亲的血常规及血红蛋白分析正常,基因分析为?2珠蛋白基因Codon 31突变杂合子。母亲为东南亚缺失型?地中海贫血-1杂合子。结论:1.本研究Hb H病基因型以--^SEA/-α^3.7最常见,其次是--^SEA/α^CSα、--^SEA/-α^4.2,其中以汉族发病率最高,其次是壮族。2.Hb H病患者的Hb H水平越高,其Hb水平越低,贫血程度越重。3.首次在广西地区检出?2珠蛋白基因Codon 31 AGG>AAG基因突变。Codon 31 AGG>AAG基因突变导致?地中海贫血,当复合东南亚缺失型?地中海贫血-1时有中度贫血。首次发现其杂合子无临床症状,血液学检测正常,临床上较容易误诊和漏诊。