【摘 要】
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目的:探索IFN-γ、IL-4、IL-12A内含子中特定位点的多态性与复发性阿弗他溃疡患者与其亲属易感性的关系。方法:选择2018年10月-2020年10月就诊于山西医科大学第一医院口腔科的轻型RAU患者29例及其一级亲属54例,其中包括父亲22例,母亲25例,同胞7例。采集空腹外周血,利用聚合酶链反应（PCR）提取DNA,对IFN-γ（rs1861494）、IL-4（rs2227284）、IL-
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目的:探索IFN-γ、IL-4、IL-12A内含子中特定位点的多态性与复发性阿弗他溃疡患者与其亲属易感性的关系。方法:选择2018年10月-2020年10月就诊于山西医科大学第一医院口腔科的轻型RAU患者29例及其一级亲属54例,其中包括父亲22例,母亲25例,同胞7例。采集空腹外周血,利用聚合酶链反应（PCR）提取DNA,对IFN-γ（rs1861494）、IL-4（rs2227284）、IL-12A（rs76830965）对应的位点进行扩增,对扩增产物进行双向测序得到基因型和等位基因分布,采用Pearson卡方检验人群基因型分布是否符合哈温平衡,对RAU先证者同其确诊亲属、健康亲属组间进行常规临床资料和三个位点基因型及等位基因频率分布的比较,利用统计学对上述三个SNP位点与复发性阿弗他溃疡患者及其亲属的易感性进行相关分析。结果:1.通过对患者临床资料的比较,性别、蔬菜水果摄入量等均无统计学意义（P>0.05）;但在RAU先证者和亲属之间比较发现,RAU先证者的年龄普遍偏小（P<0.05）;在RAU确诊亲属和健康亲属之间比较,发现RAU确诊亲属叶酸和Zn的含量均低于健康亲属,具有统计学意义（P<0.05）;在所有RAU患者与健康亲属之间的比较,发现RAU患者的叶酸、Zn以及维生素B12均低于健康亲属具有统计学意义（P<0.05）。2.IFN-γrs1861494（C>T）基因型与等位基因在各组之间的对比中均无统计学差异（P>0.05）,CC基因型共38例,其中RAU先证者10例,RAU确诊亲属9例,健康亲属19例;CT基因型共33例,其中RAU先证者15例,RAU确诊亲属9例,健康亲属9例;TT基因型共12例,每一种类型各为3例。3.IL-12A rs76830965（C>T）基因型与等位基因在各组之间的对比中均无统计学差异（P>0.05）,CC基因型共45例,其中RAU先证者15例,RAU确诊亲属11例,健康亲属19例;CT基因型共28例,其中RAU先证者10例,RAU确诊亲属9例,健康亲属9例;TT基因型共10例,其中RAU先证者4例,RAU确诊亲属2例,健康亲属4例。4.IL-4 rs2227284（T>C）基因型与等位基因在各组之间的对比中存在统计学差异（P<0.05）,TT基因型共29例,其中RAU先证者8例,RAU确诊亲属5例,非RAU亲属16例;TC基因型共37例,其中RAU先证者10例,RAU确诊亲属13例,非RAU亲属14例;CC基因型共17例,其中RAU先证者11例,RAU确诊亲属4例,非RAU亲属2例。5.RAU患者及其所有亲属的基因型符合哈迪-温伯格平衡定律。6.在IL-4rs2227284（T>C）基因型及等位基因有统计学差异的基础上,挑选样本中双亲均有的20组RAU核心家庭,进行传递不平衡检验,发现无统计学差异（P>0.05）。结论:IL-4（rs2227284）位点的基因多态性与山西太原及周边地区RAU患者易感性有关,且该位点携带C等位基因的人群患病风险会增加,但该位点未证明在有RAU家族史的核心家系中具有遗传性;IFN-γ（rs1861494）,IL-12A（rs76830965）本实验中均未发现与RAU易感性的相关性,后期仍需要不同种族,不同人群,大量样本去验证。
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