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目的:检测视神经脊髓炎患者(neuromyelitis optica,NMO)血清中是否存在抗水通道蛋白4(Aquaporin-4,AQP4)抗体,并分析该抗体阳性患者核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)特点,为进一步探讨NMO的发病机制及临床诊断提供重要依据。 方法:收集贵州贵阳、遵义六家医疗机构临床诊断为NMO,包括视神经脊髓炎高危综合征(high-risk syndromes for NMO,HR-NMO)及多发性硬化(multiple sclerosis,MS)患者资料,建立中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病数据库,获NMO包括HR-NMO患者20例,MS患者30例,从体检中心筛选健康者30例,分别收集其血清,共80份。以稳定表达人源水通道蛋白-4的人胚肾293(human embryonic kidney293,HEK293)细胞株为底物,采用细胞间接免疫荧光法检测所有患者血清中是否存在抗AQP4抗体,并分析NMO抗AQP4抗体阳性患者头颅及脊髓MRI特点。 结果:13/20例NMO患者血清中检出抗AQP4抗体、阳性率显著高于MS组(0/30)和正常对照组(0/30)(P<0.001),而MS组血清抗AQP4抗体水平与正常对照组比较,无统计学差异。抗AQP4抗体对NMO诊断的灵敏度是70.6%,包括HR-NMO时,灵敏度为65.0%。与对照组相比,该抗体对NMO诊断的特异度是100%。13例NMO抗AQP4抗体阳性患者头颅MRI多正常(8例),表现为视神经萎缩(2例)及脑内非典型性病灶(2例),脊髓MRI损害长度均≥3个椎体节段,其损害长度与NMO抗AQP4抗体滴度水平无相关性。 结论:NMO患者大多数存在抗AQP4抗体,NMO头颅及脊髓MRI不同于MS,病灶有其自身特征,且脊髓损害长度与NMO抗AQP4抗体滴度水平无相关性。