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研究背景：癫痫是常见的神经系统疾病之一，目前治疗仍以抗癫痫药物(antiepileptic drugs, AEDs)控制发作为主。在治疗过程中，我们发现不同癫痫患者对AEDs的反应、疗效及副作用存在明显差异。研究发现细胞色素P450(cytochrome P450, CYP)参与苯巴比妥(phenobarbital, PB)等多种AEDs的代谢，其功能强弱是不同个体间血药浓度差异的一个重要因素[1]，其中，CYP2C9与CYP2C19在PB代谢过程中发挥重要作用[2]。还有研究显示CYP2C9和CYP2C19存在明显的遗传多态性，且在不同种族间存在差异[3]，这表明不同种族之间CYP对PB的代谢活性可能存在差异。我们通过研究宁夏地区回、汉族癫痫人群CYP2C9和CYP2C19基因单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism, SNPs)，进行回、汉族癫痫人群间CYP2C9*3和CYP2C19*2基因SNPs的比较，探讨不同基因型对PB代谢的影响，根据基因型选择合适的剂量，从而指导临床更好的用药。目的:研究CYP2C9*3和CYP2C19*2基因SNPs在宁夏地区回、汉族癫痫人群中的分布特点；探讨两民族癫痫患者人群中CYP2C9*3和CYP2C19*2基因型与PB血药浓度的关系。资料与方法：对宁夏地区回、汉族癫痫患者185例采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析CYP2C9*3和CYP2C19*2基因SNPs，并在回、汉族间进行两等位基因SNPs的比较；应用反相高效液相色谱法(RP-HPLC)测定其中113例单用PB患者的血药浓度，再将其标准化后，分析两种基因型与PB血药浓度的关联。结果：1.回、汉族癫痫患者CYP2C9*3和CYP2C19*2基因SNPs均无统计学差异(p>0.05)。2. CYP2C9*1/*3基因型的癫痫患者PB血药浓度明显高于CYP2C9*1/*1基因型者，有统计学差异(p<0.05)。3. IM组和PM组PB血药浓度明显高于EM组，且等位基因突变的数量与血药浓度呈正相关。结论：宁夏地区回、汉族癫痫患者CYP2C9*3和CYP2C19*2位点均存在明显的SNPs，回、汉族间CYP2C9*3和CYP2C19*2基因SNPs没有显著差异。PB血药浓度在CYP2C9和CYP2C19变异基因携带者中增高，且等位基因突变的数量与血药浓度呈正相关。