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目的动脉导管未闭(PDA)是小儿常见的先天性心脏病,遗传因素在PDA的发生中占重要地位,寻找PDA发病相关基因已成为当前心血管领域研究的热点。心脏特异转录因子TFAP2B在神经嵴细胞分化及动脉导管的形成过程中发挥重要作用,本研究旨在探讨PDA儿童是否存在TFAP2B基因突变。研究对象与方法选取74例散发的单纯性PDA儿童作为病例组,以100例健康儿童作为对照组,分别取外周血提取基因组DNA。设计TFAP2B基因的7对外显子及其两侧部分内含子的引物,应用聚合酶链反应(PCR)扩增目的基因。PCR扩增完毕后,将产物放入2%琼脂糖凝胶中进行电泳,检测合格后进行纯化。纯化产物采用双脱氧核苷链末端合成终止法自动测序,将所测得序列与NCBI及Genbank数据库中TFAP2B基因序列进行比对,分析TFAP2B基因有无突变或多态性。结果1.PDA儿童TFAP2B基因测序结果中,未发现编码区域的错义突变。2.病例组中26例儿童TFAP2B基因存在1个新的单核苷酸多态性位点,编码区上游第34位鸟嘌呤(G)转换为腺嘌呤(A),即c.1-34G→A多态。对照组中32例儿童存在相同的多态性位点,该位点在NCBI及Genbank数据库中未见报道。通过多态性分析,该位点的3种基因型GG、AG、AA在总体研究人群中的频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(x=0.129,P=0.938)。等位基因G、A及基因型GG、AG、AA在病例组和对照组间的频率分布无差异(P均>0.05)结论1.本研究未发现动脉导管未闭儿童存在TFAP2B基因突变。2.74例动脉导管未闭儿童中26例和100例健康儿童中32例在TFAP2B基因编码区上游第34位碱基均存在一个新的单核苷酸多态性位点,鸟嘌呤(G)转换为腺嘌呤(A),即c.1-34G→A多态,提示TFAP2B基因c.1-34G→A多态位点与动脉导管未闭的发生可能无关。