目的：本研究对两例疑为染色体异常的患者用细胞和分子遗传学方法做详细深入的研究,以增加对染色体疾病核型与表型之间相关认识,扩大染色体疾病的表型谱。方法及结果：患儿A,5岁,因生长发育迟缓、智力低下、多发畸形合并骨软骨瘤来院就诊。进行详细的病史询问,细致的体格检查,各种辅助检查包括影像学检查以及实验室检验,并进行染色体核型分析。经高分辨染色体核型分析、CytoScanTM HD Array及多重荧光原位杂交技术对患者的染色体、拷贝数是否异常及染色体的重排方式进行诊断,得出患儿A的最终核型为：46,XY,t(1;5;12;13),(1qter→1p33::5q34→5qter;5pter→5q31.1::12q24.1→12qter;12pt er→12q15::13q22→13qter;13pter→13q22::12ql5→12q24.1::5q31.1→5q34::1p33→1pter),der(17)t(16,17)(17pter→17q25::16q24.1→16qter).arr16q24.1q24.3(85,805,704-90,155,062)×3。其父亲核型正常,但是其表型健康的母亲的1号、5号、12号、13号染色体存在和患儿A相同的易位。患儿A在1号、5号、12号、13号染色体上的异常与其母亲的相同,且断点处无拷贝数异常,结合患儿A母亲的表型正常,我们推断患儿A生长发育迟缓、智力低下、多发畸形等异常表型是由于其16q24区域部分三倍体造成。但是,其骨软骨瘤的致病原因是否与16q24区域部分三体相关仍需进一步证实。患者B,31岁,因原发性不育来院就诊。进行详细的病史询问,细致的体格检查,各种辅助检查包括影像学检查以及实验室检验,并进行染色体核型分析。经高分辨染色体核型分析、CytoScanTM HD Array及多重荧光原位杂交技术对患者的染色体、拷贝数是否异常及染色体的重排方式进行诊断；另外,对患者B进行Y染色体微缺失检测以寻找其少精子症的原因。通过以上手段,最终得出患者B的核型为：46, X, pse dic (Y)(p11.32)(Yqte→Yp11.32::Yp11.32→Yqter).ish pse dic (Y)(p11.32)(SHOX-, SRY++, DYZ3++). array Yp11.32(PLCXD1-SHOX)×0, Ypll.32q12(SRY-IL9R)×2。且AZF检测并未发现异常。患者B的身材矮小是由于其Y染色体的缺失区域内包含SHOX基因,致使SHOX基因单倍剂量不足而造成。AZF检测未发现异常。但是其双着丝粒Y染色体的异常结构可能造成其在精子发生过程的减数第一次分裂中X染色体与Y染色体的联会配对失败致使减数分裂停滞,从而导致生精阻滞,因此,我们推断患者B的严重少精子症是由于Y染色体异常而导致的。结论：通过本次研究,我们得出患儿A是由于16q24区域的部分三体导致其生长发育迟缓、智力低下及多发畸形等异常表型；患者B是由于Y染色体的异常重排及部分区域的缺失而导致其身材矮小及严重少精子症。随着科技的不断进步,细胞遗传学的诊断方式也在不断地改进。细胞遗传学方法、荧光原位杂交技术以及基因芯片技术使我们能够更容易、更准确地判定染色体的重排及拷贝数变异的情况,从而能更明确地阐明基因型-表型之间的关系。