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目的:代谢酶基因多态性与食管癌易感性的研究是肿瘤分子流行病学研究食管癌易感性风险的热点之一。本研究主要通过检测细胞色素P450 CYP1A1基因MspI位点多态性的分布,探讨CYP1A1基因MspI位点多态性与哈萨克族食管癌易感性的关系。方法:以伊犁哈萨克族食管癌高发区人群为研究对象,应用PCR—RFLP分子生物学技术,食管癌病人与正常对照者1:2的比例,收集92例食管癌病人和184例同一地区住院与非住院无肿瘤病史的正常对照者的血样标本,检测CYP1A1MspI位点多态性基因型分布。采用SPSS11.0统计学软件,用比值比(Odd ratios,OR)及其95%可信区间(Confidence interval,CI)表示相对危险度,比较食管癌病人和对照组CYP1A1基因MspI位点多态性分布,统计处理数据采用x~2检验,并检验基因型的分布是否符合Hardy-Weinber平衡定律。结果:(1)在新疆哈族食管癌组中,CYP1A1基因MspI位点多态性三种基因型TT、TC与CC所占比例分别是28.26%、55.43%、16.30%;正常对照组分别为32.07%、51.09%、16.85%。x~2=0.52,P=0.77,P>0.05,差异无显著性。(2)按性别分组,男性食管癌组三种基因型TT、TC与CC携带率分别为30.0%、51.7%和18.33%,而正常对照组则分别为30.0%、54.17%和15.83%。经统计学检验,两组间差异无显著性,x~2=0.2,P=0.91,P>0.05。女性食管癌组TT、TC与CC携带率分别为25.00%、62.50%和12.05%,而正常对照组则分别为35.94%、45.31%和18.75%。经统计学检验,两组间差异无显著性,x~2=2.53,P=0.28,P>0.05。(3)对于危险度的估计分析,按7个年龄段(从<45到>75,每段相隔5年分组,x~2=9.23,P=0.161,P>0.05,差异无显著性。(4)CYP1A1基因MspI位点多态性检出等位基因频率,食管癌组CC等位基因为43.50%,正常对照组为42.40%,差异无显著性。(5)CYP1A1MspI位点多态性检测出各基因型的分布均符合群体遗传学Hardy-Weinberg平衡,x~2=0.52,P=0.77,P>0.05,研究人群为遗传平衡群体。结论:CYP1A1基因MspI位点多态性与哈萨克族食管癌的易感性可能无关。