目的：本研究选择脂联素及其rs266729、rs7649121两个SNP位点为主要研究指标,拟从血浆水平和基因水平探讨脂联素(APN)与高血压及2型糖尿病的关系。研究方法：1、本研究采用病例-对照研究的方法,选择自2012年9月至2013年9月于天津市胸科医院住院的患者494例,根据高血压及糖尿病诊断标准分为对照组(Con组)130例,单纯高血压组(EH组)143例,单纯糖尿病组(DM组)107例,高血压合并糖尿病组(EH+DM组)114例。所有研究对象肝、肾功能正常,且均来自天津地区汉族人群。2、对所有受试者记录其基本资料并于空腹12小时采取肘静脉血,分离血清用于血脂(TC、TG、LDL-C、VLDL-C、HDL-C)及血糖等的测定。酶联免疫吸附法测定血清脂联素水平。3、提取人基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析脂联素基因rs266729、rs7649121两个位点的多态性。4、探讨上述危险因素间的相互关系及其对高血压及2型糖尿病发病的影响。结果：1、单纯EH组患者BMI、TC、SBP、DBP水平均高于Con组(P<0.05),且SBP、DBP水平亦显著高于单纯DM组,差异有统计学意义(P<0.05)；单纯DM组患者BMI、TC、TG、LDL-C、FPG、2hPG及HbAlc明显高于Con组(P<0.05),且FPG、2hPG、HbA1c亦高于单纯EH组,差异有统计学意义(P<0.05)；EH+DM组患者BMI、SBP、DBP、TC、TG、LDL-C、FPG、2hPG、HbAlc均高于Con组(P<0.05),血浆HDL水平低于Con组(P<0.05),同时BMI、TC、FPG、hPG、HbAlc高于单纯EH组,BMI、SBP、TC水平高于单纯DM组,差异有统计学意义。2、单纯EH组、单纯DM组、EH+DM组与Con组比较,血清APN水平均低于Con组,差异具有统计学意义(P<0.05),EH+DM组血清脂联素水平又低于单纯EH组和单纯DM组,差异具有统计学意义(P<0.05)。单纯EH组和单纯DM组血清脂联素水平无显著差异(P>0.05)。3、高血压及糖尿病危险(保护)因素的多元Logistic回归分析及偏相关分析显示：BMI、TC为高血压的危险因素,BMI、LDL-C是2型糖尿病的危险因素,APN为高血压及2型糖尿病保护因素。4、脂联素SNPrs266729位点等位基因及基因型分布频率在非高血压组和高血压组间有显著差异,且Logistic回归分析显示rs266729位点CG基因型及G等位基因携带者(CG+GG)是高血压保护因素,该位点等位基因及基因型在糖尿病组和非糖尿病组间无明显差异,且Logistic回归分析显示其与2型糖尿病发病无关。脂联素SNPrs7649121位点等位基因及基因型分布频率在非高血压组与高血压组间及非糖尿病组与糖尿病组间均无明显差异,且Logistic回规分析显示rs7649121位点与高血压及2型糖尿病均无明显相关性。脂联素SNPrs266729、rs7649121位点均与脂联素血浆水平无明显相关性。结论：1、脂联素是高血压及2型糖尿病的保护因素。2、脂联素rs266729位点基因多态性与天津地区高血压发病相关,其可减少高血压病发生的危险,而此位点与2型糖尿病发病无关。脂联素SNPrs7649121位点基因多态性与天津地区高血压及2型糖尿病的发生均无关。