目的:卵磷脂胆固醇酰基转移酶（lecithin-cholesterol acyltransferase,LCAT）缺乏症是一种由基因突变引起的罕见的常染色体隐性遗传疾病,可导致以蛋白尿为主的肾脏损害。本文通过一例典型病例结合文献复习,总结目前对于LCAT缺乏症肾损害临床表现、发病机制、病理特点的认识,以期提高临床对这种罕见疾病的识别和治疗。方法:通过收集我科收治的一例以大量蛋白尿、低蛋白血症和镜下血尿为主要临床表现的LCAT缺乏症肾损害患者的临床资料,利用基因Panel测序技术对患者进行基因分析,同时对筛查出来的可能致病的突变位点进行家系验证,通过预测软件预测突变位点的致病性,并结合相关文献进行复习,总结这类疾病的临床和病理特征、基因突变和治疗进展的情况。结果:本例患者青年女性,既往体健,入院有双下肢浮肿、角膜混浊、蛋白尿、贫血、血脂异常、高钾血症等临床表现。入院后行肾穿刺活检,光镜下最大切面见12个肾小球,其中8个球性硬化,3个节段硬化;毛细血管袢内皮细胞和动脉内膜可见泡沫变性;电镜下基底膜内和系膜区可见大量空泡样脂质沉积。患者三代家系共8名成员,对先证者行LCAT基因检测发现c.311+3A>C的纯合剪切变异,家系筛查提示先证者父亲、母亲、大姐、大妹均为c.311+3A>C的杂合突变,小妹和丈夫未检测到变异,先证者女儿未进行基因筛查。除先证者以外的7名成员均无临床表型。HSF、Mutation Taster、Augustus等致病性功能预测软件结果表明该突变为致病性突变。结论:家族性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症（familial LCAT deficiency,FLD）在临床上比较罕见,肾脏损害多以蛋白尿或肾病综合征为主,临床上易误诊或漏诊。对临床可疑者,需尽早行肾穿刺病理检查和LCAT基因检测明确诊断,二者有较高的一致性。LCAT突变类型多以错义突变为主,本文报道的新发现的剪切突变,扩展了LCAT基因变异遗传谱,为临床精准医疗提供一定的理论基础。FLD目前尚无特效治疗,精准诊断有利于早期保护肾功能。