目的：探讨新疆地区维吾尔族(以下简称维族)、汉族磷酸二酯酶4D基因(phosphodiesterase 4D, PDE4D) SNP83多态性与缺血性脑血管疾病(Ischemic cerebral vascular disease, ICVD)的关系。方法：选取新疆部分地区缺血性脑血管疾病患者207例(维吾尔族109例,汉族98例)与正常对照组216例(维吾尔族110例,汉族106例),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测PDE4D基因SNP83位点多态性,采用病例-对照的关联分析方法进行基因型和等位基因频率分布。结果：1)PDE4D基因SNP83的基因型在病例组(维族x2=0.028,P>0.05;汉族x2=1.945,P>0.05)和对照组(维族x2=4.555,P>0.05；汉族x2=8.690,P>0.05)中均符合Hardy-Weinberg平衡定律；2)新疆维、汉两民族PDE4D基因SNP83的基因型和等位基因频率在病例组与对照组间的分布差异有统计学意义(P<0.05)；3)新疆维、汉两民族间比较,PDE4D基因SNP83的基因型和等位基因频率在病例组与对照组间的分布差异有统计学意义(P<0.05)。在汉族人群中病例组与对照组的基因型和等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。且在汉族携带C等位基因个体发生缺血性脑血管疾病的危险性高于携带T等位基因个体,其OR值为2.679(P<0.05)。而在维族人群中病例组与对照组间基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义；4)按性别进行分层,男性病例组中PDE4D基因SNP83基因型分布频率和等位基因频率显著高于男性对照组(P<0.05),并发现携带C等位基因的个体发生缺血性脑血管疾病的危险性显著增加,其OR值为6.486(P<0.05)。而在女性病例组与女性对照组间基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义;5)按照有无高血压病史进行分层,在无高血压病史ICVD组与对照组PDE4D基因SNP83位点基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)；而在有高血压病史ICVD组与对照组PDE4D基因SNP83位点基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05),并发现伴高血压病史携带C等位基因的个体发生ICVD的危险性显著增加,其OR值为5.202(P<0.05)。而无高血压病史ICVD组与对照组PDE4D基因SNP83位点基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义,未发现携带C等位基因的个体发生ICVD的危险性增加。结论：新疆维吾尔族和汉族之间PDE4D基因SNP83多态性存在差异,并发现在汉族、同时伴有高血压病史及男性人群中PDE4D基因SNP83多态性与缺血性脑卒中的发病风险存在关联。