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目的:选择贵州地区人数最多且在语言和文化上具有特征显著或独有的共7个人群,利用In Del遗传标记及联合基因芯片分型技术研究贵州人群群体遗传结构、族群溯源及法医学应用价值。方法:收集来自贵州的7个人群共1618份无关个体血痕样本,分别为汉族200份,苗族311份,布依族205份,侗族148份,彝族152份,水族511份,穿青人91份。利用Investigator?DIP plex试剂盒对七个人群样本进行30个In Del位点复合扩增,利用AGCU In Del 50试剂盒对汉族、侗族、彝族和穿青人样本进行50个In Del位点复合扩增。PCR产物用ABI 3500XL遗传分析仪进行毛细管电泳,Gene Mapper ID-X v1.3软件进行基因分型。与已发表的全球93个人群的30 In Del数据整合,运用STRAF、Arlequin v3.5、SNP Analyzer v2.0、MVSP v3.2、phylip v3.6、DISPAN、Genepop v4.2、MEGA v6.0、STRUCTURE v 2.3.4等软件,统计以上两个体系在各群体中的法医学应用效能,探究贵州7个人群的群体遗传结构特征。使用genotek唾液试管收集来自三都水族自治县达便村15例水族和贵州省毕节市纳雍县勺窝乡14例穿青人的唾液样本,使用QIAamp DNA Blood Mini试剂盒（QIAGEN,Hilden,NRW,Germany）提取DNA,与微基因公司合作利用We Gene GSA 60万位点基因芯片（包含约Y染色体位点、线粒体位点以及常染色体位点）对样本进行基因分型。与已发表的全球各人群全基因组水平SNP数据整合,基于Linux系统通过服务器,运用smart PCA、ADMIXTURE、f statistics、qp Wave、qp Adm等软件,对穿青和水族人群进行精细化群体遗传结构研究及族源推断。结果:1、首次成功获得贵州7个人群30个In Del位点,4个人群50个In Del位点和2个人群60万SNP位点分型数据。各基因座两两之间均未见连锁。经Bonferroni法校正后各基因座均符合Hardy-Weinberg平衡。两个In Del体系在所研究的人群中,插入等位基因频率为0.0493（HLD111）～0.9440（HLD118）和0.1933（rs72085595）～0.8187（rs140323077）,多态信息含量（polymorphism information content,PIC）为0.0894（HLD111）～0.3750（HLD136）和0.2878（rs67700747）～0.3750（rs5787309）,累计识别概率（combined power of discrimination,CDP）为0999999999966088（侗族）～0.999999999979629（汉族）和0.9999999999999999995823（穿青人）～0.9999999999999999997787（彝族）,累计排除概率（combined power of exclusion,CPE）为0.984095（布依族）～0.986654（穿青人）和0.9995625（侗族）～0.9997599（汉族）。2、频率热图显示Investigator?DIP plex试剂盒30个In Del位点在不同人群中存在等位基因频率差异,洲际人群间尤为明显。综合主成分分析（Principal Component Analysis,PCA）、遗传距离计算、系统发生树（phylogenetic tree）构建及STRUCTURE等分析结果揭示所研究的贵州七个人群基本都与其地理位置相近且语系相同的人群遗传关系相近。其中壮侗语族:贵州水族、布依族、侗族与广西壮族、广西仡佬族、柳州壮族、越南人聚类;苗瑶语族:贵州苗族与广西瑶族和广西苗族聚类;汉语语族:贵州汉族和穿青人与中国各地区的汉族群体聚类。除藏族外其他藏缅语族的人群在PCA等聚类分析中分布较分散。贵州彝族与贵州汉族、苗族和成都汉族之间遗传距离较小。3、60万SNP芯片数据研究证实贵州穿青人在遗传结构上与南方汉族和苗族、畲族一致。同时发现中国汉族人群中高频的Y染色体单倍群O2a2b1a1-M117和O2a1c1a1a1a-F11,以及与地域分布相一致的高频线粒体单倍群B4,D4和M7。贵州水族与西双版纳傣族遗传结构最相近。结论:1、Investigator?DIP plex和AGCU In Del 50试剂盒所有基因座在所研究的贵州七个人群中均有良好的多态性,两个体系联合识别率效能尚且可以满足个体识别的需要,联合排除率较低,在STR存在突变或面对降解DNA检材等特殊亲子鉴定和个体识别案件中可作为有效的补充检测体系。相比较而言,AGCU In Del 50试剂盒在各项法医学参数及整体效能上均有所提高,且更适用于中国人群。2、贵州苗族、侗族、布依族和水族与同语系且地理区域相近的人群遗传关系更近,贵州汉族和穿青人与南方汉族人群遗传关系相近。不同地域来源的彝族及其他藏缅语族人群之间遗传特征差异较大,贵州彝族与云南红河彝族聚类。3、族源推断倾向于认为贵州穿青人是北方迁移而来的汉族群体或在近两千年里汉族人口大规模扩张和遗传混合过程中形成的具有汉族遗传特征的人群。贵州水族是传统意义上的壮侗语人群,研究结果支持贵州水族是几千年前就生长于此的中国南方地区古老民族。