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目的：造血干细胞(Hematopoietic stem cell, HSC)是一类血液系统成体干细胞,具有长期自我更新的能力和分化成各类成熟血细胞的潜能。造血干细胞命运维持与转化机制的研究,对血液疾病的预防、诊断和治疗具有重要意义,然而这些机制至今仍未被阐明。本研究通过分析基因表达芯片数据寻找造血干细胞与分化、衰老和疾病相关的关键基因及其重要功能通路,为进一步探讨造血干细胞维持与转化机制和寻找新的疾病治疗靶点奠定基础。方法：(1)转录组数据选取自GEO数据库中造血干细胞差异基因表达谱数据。(2)采用编程方法对芯片的原始图像信号进行预处理,从而得到数据集中有效探针的表达值。(3)选择基于倍数变化的RankProd算法进行统计分析,获得显著差异表达的基因(DEGs)。(4)基于DAVID在线工具进行DEGs的功能注释与通路富集分析。(5)通过GeneMANIA在线工具构建以功能基因为节点的差异表达基因的共表达网络、物理互作网络；(6)通过StemCellNet在线工具发现可能与细胞干性相关(linked to sternness)的基因。结果：(1)分别获得造血干细胞的分化、衰老和疾病相关数据集5组、4组、3组。(2)成功对芯片的原始图像信号进行了预处理,并获得了全部的有效探针表达值。(3)成功获得大量感兴趣的差异表达基因。通过把造血干细胞与前体血细胞、年轻造血干细胞与老化造血干细胞、正常造血干细胞与患有髓系急性白血病的造血干细胞进行基因差异表达分析,分别获得差异表达基因,并发现54个在分化、衰老和疾病活动中均有扰动的差异表达基因。(4)成功对差显基因进行功能注释,并获得感兴趣的功能通路。(5)获得差异表达基因共表达网络、物理互作用网络；本研究新发现多个未报到的、可能与细胞干性相关的基因(HERC5、MIR15B、 MIR302A等)。结论：本研究通过差异表达谱研究与功能网络分析相结合,在确定了大量感兴趣的造血干细胞相关基因、通路的同时,发现了系统基因间的相互作用关系,为揭示造血干细胞及相关疾病的分子机制奠定了基础。发现了一些未报道过的干性相关HSC差显基因,对这些基因进行深入研究将有助于进一步揭示造血干细胞分化及相关疾病的分子机制,对其他干细胞的机制研究也有一定的指导意义。