癌症日益威胁着人类的生存和健康,可能以不同的形式发生于人体的不同部位,形成不同类型的癌症。即便同种类型的癌症也会由于不同的基因突变表现为不同的亚型,给常规的癌症诊断和治疗带来困难。为了能够给癌症患者制定合理有效的个体化治疗方案,准确地进行癌症多亚型分类,并确定相关关键致病基因至关重要。本文即针对现有的与癌症多亚型分类相关的生物信息学方法展开研究和分析,首先针对癌症多亚型分类和关键致病基因选择设计了零隐藏层神经网络—弹性网正则化的Softmax回归(Elastic Net Regularized Softmax Regression,ENRSR)模型,该模型基于各个基因的表达谱进行分类,并通过弹性网正则化实现稀疏约束,在进行癌症多亚型分类的同时完成了关键致病基因的选择。本文分别在仿真数据和三组基因表达谱数据(乳腺癌、小圆蓝细胞瘤和白血病)上对ENRSR模型进行仿真研究,通过k-折交叉验证和分类结果的BCubed F值得分评估模型分类性能,并和传统的分类方法,如K-means、层次聚类、非负矩阵分解、期望最大化、支持向量机和随机森林等方法进行比较。仿真结果表明,ENRSR模型在癌症多亚型分类方面能获得更理想的效果。选择出的关键致病基因通过GO通路富集度分析,在生物学功能上体现出了与相关癌症的密切联系。但该模型本身存在计算负荷过高的缺点,因此,本文进一步设计了含有两个隐藏层的全连接多层神经网络(Multi-layer Neural Networks,MLNN),以实现癌症的多亚型分类。考虑到关键致病基因的选择问题,在MLNN基本模型基础上使用ReLU激活函数。同样的,本文在ENRSR模型验证时采用的三组真实的基因表达谱数据上验证MLNN模型的性能,仿真结果表明,该模型可达到理想的分类效果。由于ReLU函数是线性激活函数,所以可通过隐藏层权值的大小简单地进行关键致病基因的选择,所选出的基因同样具备与现有参考文献相一致的生物学结论。