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本研究以分布于不同海拔高度的九个绵羊群体(高原型藏羊、欧拉型藏羊、山谷型藏羊、乌珠穆沁羊、苏尼特羊、滩羊、广灵大尾羊、小尾寒羊、湖羊)作为试验材料,选择低氧适应候选基因EPAS1,采用混合样测序检测绵羊EPAS1基因变异位点,利用直接测序对其进行分型,对这些位点的等位基因频率进行差异分析;同时收集EPAS1基因直系同源CDS序列进行系统发生关系和选择方向的种间分析,并利用Fst-离群值检验对变异位点受选择情况进行种内分析;用生物信息学的方法对EPAS1蛋白的结构进行预测,分析EPAS1基因变异位点和蛋白功能的关系。结果如下:1.混合样测序在绵羊EPAS1基因共检测到31个SNP位点和1个AGC的Indel,10个SNP位点位于编码区,其中g.31546G>A、g.32826T>C、g.32946G>A、g.35117T>C为非同义替换。对位点等位基因频率与海拔高度进行相关分析,共检测到10个位点与海拔高度显著相关,其中g.225G>A、g.256C>T、g.21324G>A、g.32918A>G、g.33007T>C、g.33683T>C、g.37143T>C位点等位基因频率在高低海拔群体间差异显著(p<0.05)。2.EPAS1基因在物种间正选择检验发现,EPAS1基因受到显著的正选择作用,并检测到EPAS1蛋白存在三个正选择位点(498S、538S、553P)。利用软件Lositan对绵羊EPAS1基因变异位点进行种内选择信号检验,在对所有绵羊群体检验中,有三个位点受到正选择,分别是g.31546G>A、g.31895G>A、g.35117T>C,其中g.31546G>A是第十二外显子上的非同义突变,造成缬氨酸到甲硫氨酸的变化;g.35117T>C是第十五外显子上的非同义突变,造成苯丙氨酸到亮氨酸的变化。g.35117T>C位点在藏系绵羊群体中也受到正选择,外显子上的同义替换g.34975G>C在藏系绵羊群体中受到正选择。在对蒙系绵羊群体检测时,共鉴定出4个受正选择位点,分别是g.225G>A、g.31895G>A、g.33220C>T、g.35117T>C,前三个位点均位于内含子区。g.35117T>C位点在三组检测中均严重偏离,受到强烈的正选择。3.EPAS1基因变异与湖羊产羔数关联分析结果表明:有两个位点的基因型频率与第一胎产羔数差异显著,在位点g.32946G>A上,AA基因型比GA基因型的产羔数高出0.653,差异显著(p<0.05);在g.33048C>T位点,TC、CC基因型的产羔数显著高于TT基因型(p<0.05)。两个位点的基因型频率与三胎的平均产羔数差异显著,g.37143T>C位点的TT基因型产羔数高出CC基因型约0.6头;g.41040G>A位点的GG基因型产羔数比AA基因型高出约0.6头。综上所述,EPAS1基因复制后受正选择作用,积累的非同义替换可能增加EPAS1蛋白稳定性。在绵羊这个分支上EPASI基因在正选择作用下正在发生适应进化,各个受选择位点正在累积适应低氧选择压力的基因频率。