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目的：糖尿病视网膜病变（Diabetic retinopathy，DR）是糖尿病眼部并发症中最严重的慢性微血管病变，是工作年龄人群第一位的致盲性疾病。DR作为一种最常见的糖尿病微血管并发症，是2型糖尿病（diabetics mellitus，DM）代谢紊乱和内分泌系统与血液系统损害在视网膜上的反映。糖尿病视网膜病变发病机制复杂，是多种因素共同作用的结果，除与糖尿病病程、血糖控制水平及血流变学改变等因素有关，个体差异、环境因素、遗传因素在糖尿病视网膜病变的发生发展过程中同样起着重要作用。近年来随着分子生物学的快速发展，许多国内外学者着手从基因多态性及基因调控方面来分析遗传因素对糖尿病视网膜病变的影响。其中血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor，VEGF）及其受体（vascular endothelial growth factor receptor，VECFR）的关键作用已得到证明。研究表明VEGFR-2基因的+1192C/T，-604T/C单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP）与多种疾病的发病风险相关。本研究将采用病例-对照研究方法探讨VEGFR-2基因的+1192C/T，-604T/C单核苷酸多态性与糖尿病视网膜病变发病风险的相关性，进一步阐明糖尿病视网膜病变发病的分子生物学机制。 方法：本研究共收集健康成年人114例和2型糖尿病患者324例，并将其按国际WHO糖尿病诊断标准及国际糖尿病视网膜病变临床分类标准分为Control组、DM组、NPDR组、PDR组四组。采取438例研究对象的静脉抗凝血5ml，采用蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取所有研究对象的外周抗凝血白细胞的DNA，用聚合酶链反应和连接酶检测反应方法检测分析VEGFR-2基因+1192C/T，-604T/C位点的基因型分布频率。经Hardy-Weinberg平衡分析法评估各组基因型频率的分布情况，采用IBM SPSS Statistics21版软件包进行数据的统计分析，P<0.05被认为差异具有统计学意义。采用行×列表x2检验比较对照组与病例组的基因型和等位基因分布频率。以非条件Logistic回归计算分析相对风险度的比值比（oddsratio，0R）及95％可信区间（confidence interval，CI）。 结果： 1对照组 VEGFR-2两个多态位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。 2 VEGFR-2基因的+1192C/T多态性与糖尿病视网膜病变的关系：Control、DM、NPDR、PDR四组均存在CC、CT、TT三种基因型，基因型频率分别为Control组：72.8%、25.4%、1.8%；DM组：79.7%、19.5%、0.8%；NPDR组：73.3%、24.8%、1.9%；PDR组：79.2%、19.8%、1.0%。四组相比差异无统计学意义（x2=2.769，P=0.837）。四组两两比较，结果均无统计学意义（P>0.05）。四组C、T等位基因频率分别为Control组：85.5%、14.5%；DM组：89.4%、10.6%；NPDR组：85.7%、14.3%；PDR组：89.1%、10.9%。四组相比差异无统计学意义（x2=2.678，P=0.444）。四组两两比较，结果均无统计学意义（P>0.05）。 与CT+TT基因型相比，CC基因型不增加糖尿病视网膜病变的发病风险，DM组与Control组相比经年龄、性别、空腹血糖、收缩压、舒张压较正的OR=1.464（95％CI=0.801-2.675）；NPDR组与Control组相比经校正的OR=1.027(95％CI=0.565-1.867)；PDR组与Control组相比经校正的OR=1.419(95％CI=0.746-2.698)。与C等位基因相比，T等位基因不增加糖尿病视网膜病变的发病风险， DM组与 Control组相比的OR=1.431(95％ CI=0.827-2.479)； NPDR组与 Control组相比的OR=1.015(95％ CI=0.595-1.733)； PDR组与 Control组相比的OR=1.378(95％CI=0.768-2.472)。 3 VEGFR-2基因的-604T/C多态性与糖尿病视网膜病变的关系：Control、DM、NPDR、PDR四组均存在CC、CT、TT三种基因型，基因型频率分别为Control组：17.6%、45.6%、36.8%；DM组：12.2%、50.4%、37.4%；NPDR组：7.6%、53.3%、39.1%；PDR组：7.3%、46.9%、45.8%。四组相比差异无统计学意义(x2=9.068，P=0.170)。四组两两比较，结果均无统计学意义（P>0.05）。四组C、T等位基因频率分别为Control组：40.4%、59.6%；DM组：37.4%、62.6%；NPDR组：34.3%、65.7%；PDR组：30.7%、69.3%。四组相比差异无统计学意义（x2=4.583，P=0.205）。四组两两比较结果：DM组与Control组相比差异无统计学意义（x2=0.434，P=0.572），NPDR组与Control组相比差异无统计学意义（x2=1.568，P=0.238），PDR组 C等位基因明显低于Control组，且两组相比差异有统计学意义（x2=4.190，P=0.041）。 与CC+TT基因型相比，CT基因型不增加糖尿病视网膜患者的发病风险，DM组与Control组相比经年龄、性别、空腹血糖、收缩压、舒张压较正的OR=1.212(95％CI=0.727-2.019)；NPDR组与Control组相比经校正的OR=1.363(95％CI=0.801-2.319)；PDR组与Control组相比经校正的OR=1.052(95％CI=0.610-1.814)。与T等位基因相比，C等位基因可能降低糖尿病视网膜患者的发病风险， DM组与 Control组相比的OR=0.883(95％ CI=0.610-1.278)； NPDR组与 Control组相比的OR=0.883(95％ CI=0.610-1.278)； PDR组与 Control组相比的OR=0.656(95％CI=0.437-0.983)。 结论： 1.在中国石家庄地区汉族人群中，VEGFR-2的+1192C/T和-604T/C位点多态性与DM的发病风险无相关性。 2.在中国石家庄地区汉族人群中，VEGFR-2的+1192C/T和-604T/C位点多态性与NPDR的发病风险无相关性。 3.在中国石家庄地区汉族人群中，VEGFR-2的+1192C/T位点多态性与PDR的发病风险无相关性，-604T/C位点多态性与PDR的发病风险相关，C等位基因可能降低PDR发生的风险。