目的研究青岛地区先天性甲状腺功能减退(CH)伴甲状腺肿大患儿中甲状腺球蛋白(TG)基因的突变类型及特点,为基因诊断及早期治疗提供理论依据。方法研究对象共10例,均为在青岛市新生儿筛查中心,经筛查确诊为先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大的患儿,平均年龄8.7±2.3岁,男3例,女7例,99mTc甲状腺扫描或甲状腺B超检查示甲状腺位置正常且甲状腺肿大患儿,且无甲状腺疾病家族史者。取其外周血并提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增TG基因全部外显子以及外显子与内含子结合区,利用DHPLC(变性高效液相色谱技术)高通量多态/突变筛选平台,对TG基因的PCR产物进行基因突变筛查,并对DHPLC分析后显示异常峰型的TG-PCR片段进行直接测序,验证突变位点或单核苷酸多态性位点,并通过生物信息学对突变位点进行分析,研究TG基因突变导致先天性甲减的可能机制。结果在试验组中进行TG基因突变筛查,共发现1种TG基因复合杂合突变(c.2687G>A/c.7006C>T,p.R877Q/p.R2317X)及2种单核苷酸多态性位点(c.2182T>G,c.2334T>C)。结论经过对10名先天性甲减伴甲状腺肿大患儿进行TG基因突变筛查,共发现1种TG基因复合杂合突变及2种单核苷酸多态位点,表明青岛地区先天性甲减伴甲状腺肿大患者中TG基因突变率较低。