研究背景：胃肠道神经内分泌肿瘤(gastrointestinal neuroendocrine neoplasms,GI-NENs)是一组异质性肿瘤,具有其独特的临床进展过程及诊断和治疗方法。过去认为这是一种罕见的肿瘤,但近年来发现其发病率不断增高,曾被认为发生相对较少的上消化道也发现有诸多这类病例,因而受到越来越多的关注。资料和方法：收集浙江大学医学院附属第一医院2009-3至2013-12期间病理确诊为上消化道神经内分泌肿瘤的患者资料进行回顾性分析,包括患者的性别、年龄分布、临床症状、肿瘤部位、大小、浸润深度、转移情况、免疫组化特点、肿瘤分级等临床病理特征以及其诊断手段和治疗方法。研究结果：1.本研究中共有57例患者诊断为上消化道NENs,食道、胃、十二指肠分别占19.30%、54.39%、26.32%,1例为胃体及十二指肠多发NEN。其中男性47例(82.5%),女性10例(17.5%)。发病年龄最小为26岁,最大为86岁,平均58.56±12.025岁。以60-70岁年龄段最多,男性患者平均发病年龄大于女性。2.肿瘤的平均大小为(2.95±2.12)*(2.19±1.60)cm,最大10*8cm,最小0.3*0.3cm。十二指肠NENs肿块小于食道及胃NENs。G1、G2、G3及M分别占35.1%、10.5%、45.6%、8.8%。食道NENs恶性度最高,十二指肠NENs恶性度较低。肿瘤级别越高,肿块越大。年龄越大的患者,诊断时肿瘤级别往往越高。病灶多数为隆起型及溃疡型。48.9%的患者有淋巴结转移,远处转移较少,发生远处转移者肿瘤分级较高。3.大多数患者无典型的临床表现,CT、消化道造影等影像学检查可提供肿瘤的相关证据。胃镜检查对上消化道肿瘤的检出率高,但仅30.8%患者活检病理诊断为神经内分泌肿瘤。病理诊断时免疫组化技术更加可靠,CgA和Syn敏感性高。超声内镜对诊断及指导治疗具有很大的价值,88.9%的病例表现为低回声灶。获得手术病理标本者超声内镜所示的累及层次与手术病理标本一致。4.59.6%的患者行外科手术治疗,7例胃NEN患者及5例十二指肠NEN患者(21.1%)行内镜下治疗。外科手术治疗者手术病理标本切缘均为阴性,仅1例食管NEN患者术后出现严重并发症。内镜治疗的完整切除率为83.3%,1例十二指肠NEN圈套器无法摘除后转外科手术,1例十二指肠NEN圈套器摘除者标本基底阳性,余内镜切除标本基底及切缘均为阴性。完成内镜治疗的患者手术过程中及术后均未出现大出血及穿孔情况。研究结论：1.上消化道NENs并非罕见,男性患者多于女性,且平均发病年龄大于女性患者。60至70岁的男性是上消化道NENs的多发人群。患者年龄越大,诊断时往往肿瘤级别越高。食道NENs恶性度高,十二指肠NENs恶性度较低,肿块较小。2.内镜及超声内镜对上消化道神经内分泌肿瘤的诊断及指导治疗具有很大的价值。病理诊断时免疫组化技术更加可靠,CgA和Syn均可作为神经内分泌肿瘤的重要标志物。3.内镜下治疗对于较小、无局部及远处转移的上消化道NEN病灶是安全有效的方法。