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目的本研究遵循临床流行病学的方法和原则,运用现代统计学方法,对308例发作性睡病患者进行临床症状和中医伴随症状的统计分析,研究发作性睡病的中医病因病机及证候特点。通过103例早发型发作性睡病患者中医伴随症状和易感基因的相关性研究,找出与发作性睡病中医证候相关的易感基因,对证候与疾病易感基因的相关性做探索性的初步研究,以期为中医辨证提供客观依据。方法308例发作性睡病患者均来源于北京大学人民医院睡眠中心,记录患者临床资料和中医伴随症状,对其进行一般描述性统计；运用因子分析方法,对6-15岁的早发型发作性睡病的中医证候进行探索；检测103例早发型睡病患者的HLA-DQB 1基因型,运用因子分析方法对其进行基因型与中医伴随症状关系性的研究。结果1275例早发型发作性睡病患者出现频率前十位的中医伴随症状按顺序分别是：易怒、神疲乏力、消谷善饥、形体肥胖、大便干结、口臭、面色萎黄、苔白腻、喜太息、健忘；33例晚发型发作性睡病患者出现频率前十位的中医伴随症状按顺序分别是：神疲乏力、健忘、形体肥胖、易怒、头目昏沉、口臭、腰膝酸软、舌质淡、喜太息、面色萎黄。2早发型发作性睡病患者HLA-DQB 1*0602的出现频率为99.03%；杂合子中DQB1*0602和DQB1*0301的组合出现最多,有41例,占39.81%。3 DQB1*03和渴喜冷饮相关；DQB1*04和形体肥胖相关；DQB1*05和面色萎黄负相关。结论1发作性睡病的辨证有虚实之分,虚者多为脾肾阳虚,实者多为火邪内盛、痰瘀内阻；病理因素为火邪、痰湿,病位在心,与肝胆、脾胃、肾等脏腑密切相关,病机为阴阳失调,气血失和,脏腑功能紊乱,以致神明被扰,神不安舍,魂不守舍,寐寤失常。2早发型发作性睡病的证候类型有：痰火内扰证、内火炽盛证、脾虚湿盛证、脾肾阳虚证、血瘀证。3 HLA-DQB1*03和内火炽盛证有一定的相关性；HLA-DQB1*04和脾虚湿盛证有一定的相关性；HLA-DQB1*05和脾虚湿盛证可能无相关性。