原发性高血压是遗传与环境因素相互作用而致的多基因遗传性疾病,与该疾病相关或易感基因的研究备受关注。检测原发性高血压的易感基因可以发现潜在的疾病风险,以便及早采取治疗措施,降低原发性高血压患者罹患重大心脑血管疾病(如脑卒中)的风险。目前,基因分型的方法包括PCR-RFLP、荧光PCR、基因测序和基因芯片等检测技术,这些技术操作步骤复杂,需要特殊的仪器设备,临床样本检测周期较长。本研究选择原发性高血压候选易感基因ACE(I/D)和AGTR1(A1166C)为研究对象,结合四引物扩增受阻突变PCR扩增体系和侧向流层析技术,建立了一种快速的基因分型方法称为T-ARMS-LFA,用以检测评估原发性高血压患病风险。该方法将四条引物加入一个PCR反应管中,对应一个层析试纸条的判读,便可实现对单核苷酸多态性(AGTR1)或者基因缺失(ACE),实现基因准确分型。与金标准基因测序方法相比,检测结果符合率为100%。针对ACE(I/D)基因分型,检测灵敏度是25 ng,对于AGTR1(A1166C)的基因分型,检测灵敏度是10 ng。以建立的T-ARMS-LFA对中国西北地区135例原发性高血压患者和189例健康对照组开展基因型检测研究,经统计学分析,原发性高血压实验组和健康人群对照组的ACE(I/D)和AGTR1(A1166C)基因型均符合哈迪-温伯格平衡。研究发现,在对数加性模型中,ACE基因的D等位基因与原发性高血压之间存在显著的相关性(OR=1.51,95%CI=1.02-2.23,p=0.039),该数据为原发性高血压患病风险提供了临床参考依据。本研究所建立的原发性高血压易感基因检测技术,具有操作简单,准确度高,适宜性强等特点,同时适于缺失和单核苷酸多态性的检测,在高血压人群开展大规模普适筛查,对慢性疾病管理,特别是通过基因筛查大数据预防重大心脑血管疾病的发生意义重大。