【摘 要】
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目的:报道X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（IPEX）相关膜性肾病,探究其发病机制,加深临床和科研工作者对其的认识。方法:回顾性分析2例由IPEX引起的膜性肾病,总结其临床表现、病例特点和基因型,分析致病性。同时结合国内外文献,以“immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked syndrome、IPEX、IPEX s
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目的:报道X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（IPEX）相关膜性肾病,探究其发病机制,加深临床和科研工作者对其的认识。方法:回顾性分析2例由IPEX引起的膜性肾病,总结其临床表现、病例特点和基因型,分析致病性。同时结合国内外文献,以“immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked syndrome、IPEX、IPEX syndrome”为关键词,在“Pubmed”上检索,以“X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征、IPEX综合征”为关键词,在“知网、维普、万方”上检索,筛选出有明确肾活检病理报告文章进行分析。总结IPEX相关的肾脏损害。结果:1.病例1,男,以1型糖尿病、肾病水平蛋白尿为主要表现,无肾功能异常。肾活检提示膜性肾病II期,免疫染色提示Ig G、Ig G4、C4d阳性,Ig A,、Ig M、Ig G1、Ig G2、Ig G3、C1q、M型磷脂酶A2受体、1型血小板反应蛋白7A域阴性。全外显子测序显示患儿为X连锁FOXP3基因错义突变c.766A>G,流式细胞学提示CD4+CD25+FOXP3+Treg细胞数目稍减少。病例2,男,以1型糖尿病、肾病水平蛋白尿、慢性肾脏病3期为主要表现。肾活检提示膜性肾病2期,全外显子测序显示患儿为X连锁FOXP3基因移码突变c.277del T。2.文献复习显示FOXP3基因突变最常见的突变区域是亮氨酸拉链区（55%,11/20）,最常见的突变外显子为7号外显子,最常见的突变位点为LZ域中的6例c.751-753del GAG。在IPEX肾脏损害中最常见的临床表现是蛋白尿100%（11/11）,伴有至少一项三大经典临床表现,膜性肾病是最常见的肾脏病理类型（59.1%,13/22）。治疗策略选择上多为口服免疫抑制剂,肾脏损害在早期及时治疗预后较好,4人死亡,其中3人因感染死亡。结论:本研究为国内首次报道了2例IPEX导致的膜性肾病,其中1例为新发位点并验证了其致病性,1例为既往报道过的位点的新表型。甘露糖结合凝集素途径可能通过激活补体系统,从而导致IPEX相关的膜性肾病。文献复习中IPEX患者的肾脏损害中最常见的临床表现是蛋白尿,最常见的病理损害是膜性肾病。我们建议临床工作者在诊断合并有其余自身免疫性疾病的膜性肾病时,需警惕IPEX作为导致膜性肾病的原发疾病。
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