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目的：本文用系统评价的方法,综合评价中国人群中CYP17基因多态性与PCOS关系方法：全面、系统地进行计算机和手工文献检索,应用Cochrane协作网提供的RevMan 4.2.10软件进行CYP17基因多态性与PCOS(polycystic ovary syndrome)关系的Meta分析。结果：检索筛选后符合纳入标准的文献共6篇。共有6个研究1194例患者纳入统计,对纳入研究的相关数据进行异质性检验,结果显示A1A1在PCOS与对照组中无明显差异(合并OR值=0.69,95%CI[0.38,1.26],差异无统计学意义)。A1A2合并OR值=0.79,95%CI[0.63,0.99],差异有统计学意义。可以认为基因型A1A2在PCOS组中频率较高。A2A2合并OR值=1.41,95%CI[1.10,1.81],差异有统计学意义。说明基因型A2A2在对照组频率较高。A1合并OR值=0.73,95%CI[0.55,0.96],差异有统计学意义。说明A1在PCOS组中频率较高。A2合并OR值=1.37,95%CI[1.04,1.81],差异有统计学意义。说明A2在对照组中频率较高。中国人群CYP17基因SNPs与睾酮的关联研究,共有3个研究929例患者纳入统计,结果显示A1A1, A1A2, A2A2在PCOS与对照组中均有明显差异,A1A1合并WMD值=0.85,95%CI[0.46,1.24]。A1A2合并WMD值=0.97,95%CI[0.59,1.34],A2A2合并WMD值=1.34,95%CI[0.88,1.80]。发表偏倚分析和敏感性分析结果证实上述Meta分析结果是稳定和可靠的。结论：本meta分析证明,PCOS有种族及地域差异。其中两组间A1A1基因型分布无统计学差异。A1A2,A2A2基因型分布有统计学差异。两组A1和A2等位基因频率分布有显著差异；PCOS组与对照组血T值在两组之间有统计学差异, A2A2基因型的血清总睾酮水平高于A1A1型组和A1A2型组。含A2等位基因组的睾酮水平显著高于无A2组。在中国人群中CYP17基因的A1A2,A1等位基因与与PCOS发病相关联,因为研究的限制性,对待这一结论还需谨慎。