背景： 杀伤细胞免疫球蛋白样受体（Killer-cell immunoglobulin-like receptors，KIR）是表达于NK细胞和部分T细胞表面的一组受体，属于免疫球蛋白超家族。编码KIR的基因位于染色体19q13.4。目前共发现18个KIR基因，即KIRID、KIR2DL1～5、KIR2DS1～5、KIR3DL1～3、KIR3DS1、Xv、X和KIR2DP1。KIR基因家族具有高度多态性，其多态性除等位基因和单倍型的多态性外，还包括不同人群KIR基因数目、种类的多态性。KIR特异性识别细胞表面的MHC分子，转导活化或抑制信号，在抗病毒免疫应答、免疫自稳和耐受等领域发挥重要调节作用。近年来，KIR在自身免疫性疾病中的作用越来越受到重视。研究证明类风湿关节炎、强直性脊柱炎、硬皮病、Graves病、牛皮癣、1型糖尿病等疾病均与KIR基因有关。 目的： （1）分析江苏地区无偿献血员KIR基因、基因型及单倍型频率，为进一步研究KIR基因与疾病相关性提供依据。 （2）分析系统性红斑狼疮（SLE）患者KIR基因、基因型及单倍型频率，探讨其KIR基因与SLE易患性的相关性。 方法： （1）采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）方法对江苏地区163份汉族无偿献血员血样进行KIR基因检测，运用X2检验对其基因、基因型和单倍型频率进行分析。 （2）采用PCR-SSP方法检测321例SLE患者和200例对照个体的KIR基因，运用X2检验对SLE病例组和对照组人群KIR基因的基因频率、基因型频率及单倍型频率进行比较分析。 结果： （1）163份无偿献血员血样中检出除框架基因及假基因外的12个KIR基因。2DL1和2DL3存在于所有个体，基因频率均为1.00；3DL1和2DS4较为常见，基因频率依次为0.8249、0.6084；1D、2DL5、2DS1、3DS1及2DS5其次，基因频率依次为0.2611、0.1711、0.1637、0.1420和0.1138；2DS2、2DL2及2DS3基因频率较低，基因频率依次为0.0601、0.0601和0.0568。 （2）163份无偿献血员血样中共检出17种KIR基因型。以AJ（2，2）和AF（1，2）型最为常见，出现频率分别为32.52％和26.99％；其次为AH（5，2）和AG（1，1）型，出现频率分别为9.20％和5.52％。有3种基因型（New1、New11及New19）在美国白人中未见报道，出现频率分别为3.68％、1.23％和2.45％，其中1种基因型（New19）国际国内均未见报道。 （3）163份无偿献血员血样中共检出9种KIR单倍型。最常见的是单倍型2，占55.52％，其次为单倍型1，占23.93％。 （4）SLE病例组与对照组KIR基因频率分布比较：病例组KIRID基因频率（0.18）显著低于对照组（0.26）（p<0.05），其余KIR基因频率分布在两组间比较差异无统计学意义（p>0.05）。 （5）KIR基因两两组合中，SLE病例组3DL1+/1D-、3DS1-/1D-、2DS5-/1D-、2DL3+/1D-、2DS3-/1D-、2DL5-/1D-、2DL1+/1D-、2DS2-/1D-、2DL2-/1D-、2DS4+/1D-和2DS1-/1D-基因组合频率显著高于对照组（p<0.05），而3DL1+/1D+、2DS5-/1D+、2DL3+/1D+、2DS3-/1D+、2DL1+/1D+、2DS2-/1D+、2DL2-/1D+和2DS4+/1D+基因组合频率显著低于对照组（p<0.05）。 （6）SLE病例组和对照组KIR基因型均以AJ（2，2）和AF（1，2）型较为常见。有4种基因型（New1、New11、New19及New20）在美国白人中未见报道，其中2种（New19及New20）国际国内均未见报道。病例组AF（1，2）型频率（18.38％）显著低于对照组（26.5％）（p<0.05）。 （7）SLE病例组和对照组KIR单倍型均以单倍型2和单倍型1较为常见。病例组单倍型1频率（17.47％）显著低于对照组（23.44％）（p<0.05）。 结论： （1）江苏地区汉族人群具有其独特的KIR基因频率、基因型频率和单倍型频率分布，并有可能存在新的KIR基因型和单倍型。 （2）KIRID及KIRID参与的部分KIR基因组合可能与SLE的发生相关。