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目的探讨食道粘膜下病变(Submucosal Lesions,SMLs)的超声内镜(Endoscopic Ultrasonography,EUS)诊疗价值和组织病理分析。研究方法回顾性收集2005.1.1至2016.12.31期间,在我院内镜中心行EUS检查、初步诊断为食道SMLs的患者共2614例。总结分析这些患者食道SMLs的发病情况、临床表现、诊疗结果、术后病理诊断符合率以及患者长期预后情况。此外,对部分病理形态学为"食道梭形细胞肿瘤"的病例进行免疫组化染色及后续的基因序列检测以明确诊断。研究结果(1)食道平滑肌瘤:在EUS初步诊断的食道SMLs中发病最高(90.40%),病灶在EUS下表现为低回声、均匀回声、界清病变,多为单发,多位于中下段(76.50%),主要起源于粘膜层和固有肌层(90.62%),病灶平均大小6.89±6.28mm,病理确诊为食道平滑肌瘤的患者EUS下病灶特征与EUS初步诊断为食道平滑肌瘤的患者基本相似。肿瘤标志物异常的患者,有17.24%(5/29)患者并发其他部位癌症或术后诊断为癌症,CT对食道平滑肌瘤的诊断(44.54%,155/348)不如EUS敏感性高。病理确诊为食道平滑肌瘤患者的内镜治疗和手术治疗成功率无显著差异(p>0.05),内镜治疗并发症发生率显著小于手术治疗(p=0.035)。术后病理结果显示,EUS对食道平滑肌瘤的诊断准确率约为83.16%(400/481),误诊患者病灶多在中下段,患者年龄多在45～60岁,病理结果显示多为炎症、囊肿和鳞状上皮增生。未治疗患者中部分接受了随访,其中有2例(0.66%)患者病灶短时间内迅速增大,经EUS-FNA诊断为鳞癌1例、肌源性分化梭形细胞1例,其余患者随访期间几乎无明显增大。治疗组患者随访期间均无复发。(2)食道囊肿:在EUS初步诊断的食道SMLs中发病为3.48%,病灶在EUS下表现为无回声、界清病变,多为单发,多位于下段(65.98%),主要起源于粘膜下层(88.54%),病灶平均大小6.01±4.68mm。治疗患者均为内镜下治疗,成功率100.00%,没有并发症发生。术后病理结果显示,EUS对食道囊肿的诊断准确率约为100.00%。未治疗患者中部分接受了随访,随访期间几乎无明显增大。接受治疗的患者未进行随访。(3)食道GISTs:在EUS初步诊断的食道SMLs中发病为2.49%,病灶在EUS下表现为低回声、均匀回声、界清病变病变,多为单发,多位于中下段(89.55%),病理确诊GISTs的患者均起源于固有肌层,病灶平均大小约为16.57±11.42mm。内镜和手术治疗成功率和并发症发生率均无显著差异(p>0.05)。术后病理结果显示,EUS对食道GISTs的诊断准确率约为13.04%(3/23),误诊患者的病理主要为平滑肌瘤。未治疗患者中部分接受了随访,随访期间几乎无明显增大。治疗组患者随访均无复发。(4)食道血管相关病变:在EUS初步诊断的食道SMLs中发病为1.80%(包括血管瘤0.84%、脉管瘤0.61%、静脉瘤0.27%和血管球瘤0.08%),在EUS下表现为中/低回声、或不均匀回声、界清病变,病灶多为单发,多位于中下段(76.00%),主要起源于粘膜下层(96.00%),病灶平均大小8.41±6.61mm。内镜和手术治疗成功率和并发症发生率均无显著差异(p>0.05)。术后病理结果显示,EUS对食道血管相关病变的诊断准确率约为57.14%(4/7),误诊患者的病理为肌纤维母细胞源性肿瘤(2例)和平滑肌瘤(1例)。未治疗患者中部分接受了随访,随访期间几乎无明显增大。治疗组患者随访均无复发。(5)食道脂肪瘤:在EUS初步诊断的食道SMLs中发病为1.53%,在EUS下表现为中/高回声、均匀回声、界清病变,病灶均为单发,多位于中下段(87.50%),主要起源于粘膜下层(97.37%),病灶平均大小9.39±5.17mm。内镜和手术治疗成功率和并发症发生率均无差异(P>0.05)。术后病理结果显示,EUS对食道脂肪瘤的诊断准确率约为100.00%。未治疗患者中部分接受了随访,随访期间几乎无明显增大。治疗组患者随访均无复发。因此,若EUS检查后首先考虑脂肪瘤诊断,则一般不需要进行进一步评估。(6)食道颗粒细胞瘤:在EUS初步诊断的食道SMLs中发病为0.31%,在EUS下表现为中/低回声、均匀回声、界清病变,病灶均为单发,多位于中段(75.00%),主要起源于粘膜层和粘膜下层,平均大小6.90±4.69mm。患者均成功接受内镜。术后病理结果显示,EUS对食道颗粒细胞瘤的诊断准确率约为40.00%。未治疗患者均未接受随访。治疗组患者随访均无复发。(7)病理分析:基因检测结果发现,对于免疫组化染色CD117可疑阳性的患者,有2例C-KIT9外显子可疑突变(均为S476R),非文献报道的常见突变位点,试剂盒因素背景峰误差可能大,GIST不排除,可通过扩大样本量、以新鲜样本测序、对样本进行后续点突变检测等方法明确突变是否存在。对免疫组化染色CD117可疑阳性、C-KIT和PDGFRα常见外显子突变均无的患者,推测患者可能是在标本切除时切入了 Cajal间质细胞的食道平滑肌瘤或罕见突变型GISTs或野生型GISTs。结论食道SMLs中平滑肌瘤发病最多,其余病变少见。平滑肌瘤主要起源于粘膜层和固有肌层,囊肿主要起源于粘膜下层,GISTs主要起源于固有肌层,血管相关病变主要起源于粘膜下层,脂肪瘤主要起源于粘膜下层,颗粒细胞瘤主要起源粘膜层或粘膜下层。患者多无临床症状和体征,EUS检查阳性率和敏感性比CT检查和普通胃镜高。EUS可以指导患者选择合适的治疗方法。术后病理提示EUS对囊肿和脂肪瘤的诊断符合率均为100.00%、平滑肌瘤为83.16%,EUS对这些病变有很高的诊断和鉴别诊断价值;而血管相关病变诊断符合率为57.14%,颗粒细胞瘤为40.00%,GISTs为13.04%,提示这些食道SMLs病变发病少见,可能需要更大样本的研究来总结病变特点,以明确这些病变的鉴别诊断要点。随访结果提示食道SMLs病变多为良性病变,若随访中患者病灶短时间内迅速增大,应及时进行病理确诊,以防恶性病变误诊,延误患者治疗。对于食道梭形细胞肿瘤而言,免疫组化染色可以满足大多数患者的病理诊断需要。对于免疫组化染色CD117可疑阳性的患者,由于食道GIST发病较少,若患者没有必须确诊的需求,可以选择不进行后续的基因检测;若患者进行了基因检测仍不能明确诊断,由于不能排除食道GISTs可能,建议患者增加检查频率,及时随访。