目的:本研究为了探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中样发作(MELAS)综合征的临床表现、影像学、脑电图表现及基因突变特点,并通过不同体液标本进行线粒体脑肌病常见基因点突变检测,确认更合理的基因检测标本来源,提高线粒体脑肌病的诊断率,为合理的基因检测标本选择提供证据支持。方法:对疑似或既往确诊的线粒体脑肌病患者进行筛查,留取血、尿标本,提取线粒体DNA,采用聚合酶链式反应(PCR),对A3243G、A8344G、T8993C、T8993G、G13513A热点突变片段进行扩增,限制性内切酶酶切等方法对患者进行线粒体基因点突变分析,并计算线粒体DNA突变负荷,确诊线粒体脑肌病的患者分别收集临床资料、颅脑MRI和脑电图结果。结果:1、12例阳性患者平均起病年龄28岁,66.7%出现癫痫发作,50.0%出现卒中样发作,41.7%出现记忆、认知功能下降以及精神行为异常,41.7%出现糖尿病或糖耐量异常,41.7%出现听力损害,16.7%出现偏头痛,16.7%出现发热,16.7%出现幻觉,8.3%出现肌疲劳,无症状直系亲属1例。2、12例患者中,8例患者最终均被证实存在mt DNA的A3243G点杂合突变,确诊为线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中样发作(MELAS),血、尿标本中突变负荷计算结果分别为17.80%和60.16%、20.88%和73.96%、29.62%和92.58%、36.01%和91.29%、5.14%和48.78%、5.74%和58.57%、0.57%和5.99%,5.59%和45.37%。3、阳性患者颅脑MRI平扫中6例累及双侧大脑半球,3例仅累及单侧,3例出现大脑深部核团异常信号,1例累及小脑,5例出现不同程度脑萎缩,MRA未见明显异常。6例行MRS检查患者中,5例出现明显乳酸(Lac)峰,5例有N乙酰天门冬氨酸(NAA)峰的下降。4、出现癫痫发作的8例患者中,脑电图4例表现为双侧大脑半球弥漫性θ、δ波,2例表现为脑区性痫样放电,2例脑电图基本正常,监测中未出现临床癫痫发作。结论:1、MELAS综合征的临床表现多样,MRI平扫、脑电图检查特异性有限,MRS见异常乳酸峰有提示诊断作用,但需基因检测进行确诊。2、尿液标本无创、易获得,且尿液中线粒体DNA突变率明显高于血液中,可作为线粒体脑肌病基因检测的首选标本。