目的：探讨收集的30例性发育异常(DSD)的遗传学病因,规范性染色体DSD、46,XY DSD和46,XX DSD三类DSD的遗传学检测流程,为这类疾病的遗传咨询、产前诊断和临床处理提供依据。方法：收集了30个DSD患者,按照患者临床表型、性腺评估、内分泌激素水平、影像学检测等临床结果,结合家族史,依据染色体核型分析对DSD患者分类。进一步应用FISH、MLPA、基因突变和其他的分子检测方法,探讨其致病的分子机制。结果：(1)30例DSD患者中,携带idic(Y)的表型为女性患者2例,46,XX DSD的患者16例,46,XY DSD的患者12例。(2)2例性染色体DSD为嵌合型双着丝粒Y染色体。(3)16例46,XX DSD中,其中15例存在SRY基因且未发现SRY基因突变；1例SRY基因阴性,MLPA未发现有性别相关基因拷贝数异常。(4)12例46,XY DSD患者经临床一系列评估和检测后进行基因突变筛查分析,其中5例疑为雄激素不敏感综合征的患者发现雄激素受体基因(AR基因)突变,2例尿道下裂患者发现SRD5A2基因突变。结论：(1)有功能的Y染色体的比例过低,可能是携带idic (Y)表型为女性的性染色体DSD的病因；(2)隐匿的SRY基因易位到X染色体上是46,XX DSD的主要病因,SRY阴性表型为男性患者,存在传统性别决定以外的途径；(3)46,XY DSD病因复杂,除雄激素不敏感综合征患者及部分尿道下裂患者可在基因水平找到病因外,多数病因不明。