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目的 研究FasL基因启动子区-844(C/T)和-1094(A/C)位点多态性在福建汉族人群中的分布及其与系统性红斑狼疮的相关性。 方法 用Snapshot技术对92例SLE患者和102例健康志愿者(均为汉族闽籍)FasL基因启动子区-844和-1094两个SNP位点进行基因分型并分析这两个SNP位点的基因分布,计算比数比(odds radio,OR)。 结果 FasL基因启动子区-844和-1094位点多态性在福建汉族人群普遍存在,SLE患者FasL基因启动子区-844位点CC基因型频率与正常对照组比较显著升高(63.1%vs 48%,P=0.036,OR=1.845);TC和TT基因型与正常对照组比虽有降低,但无显著性差异(30.4%vs 41.1%;6.5% vs 10.8%)。在不同人种FasL基因启动子区-844 位点基因型频率和等位基因频率分布存在差异。与正常对照组比较SLE患者FasL基因启动子区-1094位点各基因频率和等位基因频率分布均无显著性差异(P>0.05)。 结论 FasL基因启动子区-844位点(C/T)多态性与SLE明显相关,FasL基因启动子区-844位点CC基因型可能是SLE的易感基因。FasL基因启动子区-1094位点(A/C)多态性与SLE易感性无关。