[目 的]对遗传咨询患者进行染色体核型筛查和细胞遗传学病因分析,结合其病史及目前最新遗传学研究进展,为其进行遗传咨询和再生育指导提供帮助。[方 法]选取2019年1月至2020年12月因不孕不育、复发流产及辅助生殖失败等生殖问题而就诊的患者,收集其临床资料,开展外周血染色体核型检测,在320-400条带水平进行染色体核型分析,结合临床数据、外周血染色体核型分析结果进行统计分析,并针对不同的染色体核型分析报告和病因分析结果进行遗传咨询和再生育指导。[结 果]3814例患者中,214例染色体核型存在一种或多种外周血染色体核型分析结果异常情况,染色体异常者占检测总数的5.61%。在异常者中,性染色体数目及结构异常76例,占异常总数的35.51%;常染色体数目及结构异常者72例,占33.64%;染色体多态性74例,占34.58%。性染色体异常包括:性染色体数目异常66例,包括特纳综合征（Turner Syndrome,TS）13例、超雌综合征1例、超雄综合征1例、克氏综合征（Klinefelter Syndrome,KS）51例;性分化异常4例,包括XX男性综合征2例、XY女性综合征2例;性染色体结构异常11例,包括重复、缺失、等臂、平衡易位。常染色体异常包括:常染色体数目异常12例,3例为三体、9例为罗伯逊易位;染色体平衡易位28例,部分与性染色体之间发生易位;常染色体片段倒置29例;其它常染色体结构异常4例,包括插入、片段增加、衍生染色体。染色体多态性包括:次缢痕或染色体阴性部位变异25例;随体区变异34例;大Y染色体4例;小Y染色体11例。[结 论]遗传咨询患者中存在一定比例的染色体异常,往往与不孕不育、不良妊娠及性发育异常等有关。早发现、早治疗对染色体异常患者的预后改善尤为重要。有配子异常可能而且反复妊娠丢失或出生异常儿的患者,可采用胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）或产前胎儿染色体核型分析,筛选出染色体正常的胎儿,帮助患者获得自己的正常后代。