【摘 要】
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目的:探讨使用甲状腺细针穿刺（Fine-needle aspiration,FNA）残留物样本检测BRAF V600E突变的可行性及其联合细胞学诊断在甲状腺乳头状癌中的诊断价值。方法:回顾性收集2017年3月至2018年12月的1674例进行甲状腺FNA且具有完整细胞学诊断、FNA残留物样本BRAF V600E突变检测结果的患者信息,其中876例患者进行了手术切除并有组织病理诊断结果。同时对128
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目的:探讨使用甲状腺细针穿刺（Fine-needle aspiration,FNA）残留物样本检测BRAF V600E突变的可行性及其联合细胞学诊断在甲状腺乳头状癌中的诊断价值。方法:回顾性收集2017年3月至2018年12月的1674例进行甲状腺FNA且具有完整细胞学诊断、FNA残留物样本BRAF V600E突变检测结果的患者信息,其中876例患者进行了手术切除并有组织病理诊断结果。同时对128例手术患者的术后切除组织进行BRAF V600E突变检测,并与配对的FNA残留物的BRAF V600E突变检测结果进行比较。结果:共918（54.8%）例患者检测到BRAF V600E突变。6个类别细胞学诊断样本的BRAF V600E突变率不同,分别为1.4%、4.6%、46.7%、0.0%、76.3%和88.7%（χ~2=792.872,P=0.000）。所有术后甲状腺乳头状癌（Papillary thyroid carcinoma,PTC）患者的BRAF V600E突变率为86.6%（733/846）。BRAF V600E突变检测证实了84.7%的意义不明确的细胞非典型病变或滤泡性病变（Atypia of undetermined significance or follicular lesion of undetermined significance,AUS/FLUS）手术患者和84.4%的可疑恶性（Suspicious for malignancy,SM）手术患者为PTC。对于诊断PTC,细胞学诊断的灵敏度和准确度分别为83.5%和83.7%BRAF V600E突变检测的灵敏度和准确度分别为86.6%和86.4%。将细胞学诊断和BRAF V600E突变检测联合使用后,诊断PTC的灵敏度和准确度上升至97.2%和96.5%。128对配对的FNA残留物和术后切除组织的BRAF V600E突变检测结果一致性极好（κ=0.890,P=0.000）。结论:甲状腺FNA残留物样本可用于BRAF V600E突变检测,其可以最大程度的利用有限的穿刺液和提供更多的诊断PTC的依据。BRAF V600E突变检测联合细胞学诊断可提高PTC诊断的灵敏度和准确度,特别是在细胞学诊断不确定（AUS/FLUS和SM）的患者中。
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