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目的
分析1例MELAS综合征线粒体基因组突变情况。
方法2012年11月北京大学第一医院儿科临床拟诊为MELAS的1例男性患儿，详细收集该患儿临床资料，排除常见线粒体点突变(如A3243G、A8344G、T8993G/C、G13513A等)后，应用聚合酶链式反应–直接测序法分析16.6 kb的线粒体基因组全序列，并应用聚合酶链式反应–限制性片段长度多态性分析(PCR–RFLP)对突变进行验证。
结果经线粒体基因组全测序后，在患者的外周血和尿沉渣线粒体DNA(mtDNA)均检测出G14453A点突变，父母及100名健康对照的外周血mtDNA未发现携带此突变。经PCR–RFLP方法验证，患者外周血mtDNA中G14453A突变比例为56.8%，尿沉渣mtDNA中G14453A突变比例为72.5%。患者线粒体呼吸链复合物Ⅰ活力降低，为67.6 nmol·min–1·mg–1。参考www.mitomap.org网站及NCBI数据库，本例mtDNA G14453A突变所致MELAS综合征为国内首次报道。
结论G14453A突变是导致MELAS综合征的致病突变之一，发病机制有待进一步研究。