【摘 要】
：
目的探讨线状皮脂腺痣综合征（LNSS）的临床病理学特征及手术整复效果。方法回顾性系列病例研究。收集2009年4月至2018年2月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心就诊的11例（14只眼）LNSS患者的临床资料，分析总结性别、年龄、临床表现、受累部位、组织病理学特点、手术方式和整复效果。结果11例患者中男性6例，女性5例；就诊年龄6个月至7岁，平均年龄为2.8岁。皮脂腺痣累及头部9例，累
【机 构】
：
首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心 北京市眼科学与视觉科学重点实验室 100730,首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心 北京市眼科学与视觉科学重点实验室 100730,首都医科大学
论文部分内容阅读
目的探讨线状皮脂腺痣综合征（LNSS）的临床病理学特征及手术整复效果。
方法回顾性系列病例研究。收集2009年4月至2018年2月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心就诊的11例（14只眼）LNSS患者的临床资料，分析总结性别、年龄、临床表现、受累部位、组织病理学特点、手术方式和整复效果。
结果11例患者中男性6例，女性5例；就诊年龄6个月至7岁，平均年龄为2.8岁。皮脂腺痣累及头部9例，累及面部5例，累及颈部3例。最常见的眼部表现为眼睑缺损（13只眼）和眼表肿物（9只眼）。手术整复患者9例（11只眼），均行眼睑缺损修复重建术，其中4例（4只眼）联合角结膜病灶切除术，5例（5只眼）联合眼睑肿物切除眼睑重建术，3例（5只眼）联合睑球粘连分离结膜囊重建术。6例（6只眼）眼睑及角结膜肿物行组织病理学检查，结果均为复合迷芽瘤。9例手术整复患者均取得满意的眼部外观。
结论线状皮脂腺痣综合征有典型的皮肤病变特点和眼部表现，其眼表肿物均属复合迷芽瘤，切除肿物并矫治眼睑畸形，可达到较好的外观整复效果。（中华眼科杂志，2020，56：846-852）
其他文献
目的报道中国人群中山梨醇脱氢酶（SORD）基因相关腓骨肌萎缩症（CMT）的基因型和表型特点。方法从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集的CMT患者中选择57个未明确基因诊断的、散发或常染色体隐性遗传（AR）的轴索型CMT（CMT2）家系。应用聚合酶链反应（PCR）结合Sanger测序法进行SORD基因的突变检测，并总结SORD基因相关CMT患者的表型特点。结果在4例无家族史患者中检测到SO
不宁腿综合征是帕金森病常见的非运动症状，但其重要性往往被忽视。有关帕金森病合并不宁腿综合征的临床研究结论不一。文中从发病机制、流行病学、症状学、遗传学与生物标志物、影像学及治疗等角度对帕金森合并不宁腿综合征的临床研究进行综述，以期提高临床医生对于二者共病的认识。
肌张力障碍的治疗主要包括支持和康复治疗、口服药物、肉毒毒素注射和手术治疗等，以期达到减少不自主运动、纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量的治疗目标。本共识写作组参考国际指南和共识，结合中国临床实践现状和专家观点，经充分讨论后形成了相关的共识意见，希望对肌张力障碍的治疗提供指导和参考。
目的报道慢通道肌无力综合征（SCCMS）一家系临床、基因及治疗随访情况，结合文献回顾分析影响离子通道阻滞剂疗效的因素。方法收集首都医科大学宣武医院于2017年5月确诊的SCCMS一家系3例患者的临床资料和药物治疗反应；统计分析截至2018年12月31日Pubmed数据库和万方数据库SCCMS病例临床信息，突变位点和药物治疗情况。结果先证者为48岁女性，因“肢体无力40余年”就诊，其大女儿出生起病，
肌萎缩侧索硬化（ALS）是运动神经元病中最常见的类型，病情在数年内迅速进展，最终多因呼吸衰竭而死亡。该病迄今为止尚无有效的治疗措施。营养代谢是人类生命维持的基础，近年来人们发现其参与了ALS的发生发展，并显著影响患者的预后。早期识别ALS患者的营养代谢状态，并给予个体化饮食干预或许可延长生存期。因此文中对ALS患者的营养代谢情况进行综述，进而寻求恰当的饮食管理模式。
神经囊虫病是最常见的神经系统寄生虫病，是发展中国家头痛及癫痫患者的重要病因。文中将探讨本病诊断及治疗方面的最新进展，为不同地区的医师早期诊断并给予患者个体化治疗提供帮助。
白塞综合征（BS）是一种病因不明的全身系统性血管炎，特定的环境刺激作用于基因易感的个体是其最可能的发病机制。人类白细胞抗原B51虽然是目前公认的BS易感基因，但其所致的发病风险却不足20%，因而提示人体尚存在其他与BS相关的基因位点。细胞因子是免疫系统的信号传递分子，参与了人体所有免疫应答。近年来许多研究报道了细胞因子基因单核苷酸多态性（SNP）与BS的相关性，其中涉及辅助性T细胞1相关细胞因子、
视觉电生理检查是重要的视功能评估方法，具有客观、无创、定量等优点。然而在眼科临床和医疗鉴定实际应用中，如何规范的使用是目前亟待解决的问题和焦点，主要包括其检查流程和解读方法。视觉电生理检查项目较多，各项目的临床意义不同，影响检查结果的因素多，因此规范的电生理检查操作流程可以保证结果的准确性和可重复性。检查结果产生后，如何结合临床解读电生理结果也需要规范，既需要遵循电生理临床指南的逻辑思维，又需要具
我国眼外伤专业在几代眼外伤人的不懈努力下，在救治技术、科学研究、国际交流、人才队伍建设、文化传承等方面，均取得了可喜的进步。回顾70年发展历程，希望以此缅怀前辈，激励后来人继续为中国眼外伤事业的进步努力进取。谨以此文祝贺《中华眼科杂志》创刊70周年。（中华眼科杂志，2020，56：801-804）
目的观察利妥昔单克隆抗体（单抗）局部应用对原发性眼附属器黏膜相关淋巴组织型（MALT）淋巴瘤的治疗效果。方法回顾性系列病例研究。收集2017年9月至2018年12月于郑州大学第一附属医院眼科诊治并接受局部注射利妥昔单抗治疗的8例原发性眼附属器MALT淋巴瘤患者的临床及随访资料。患者中男性3例，女性5例，年龄35～83岁，年龄中位数为58岁。所有患者均接受病变大部分切除手术，组织病理学确诊为MALT