【摘 要】
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为了筛查神经纤维瘤病1型(NF1)一遗传家系致病基因突变位置及分析其临床表型，笔者用Illumina Miseq测序对NF1一家系的先证者进行了目标区域捕获及分析，寻找可疑突变位点，并行家系成员Sanger测序验证。结果显示，先证者携带了2个罕见变异，除KIF1B基因c.C3649T杂合错义变异(KIF1B: p．P1217S het)外，还发现了NF1基因(NM_000267.3)外显子41的c
【机 构】
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350005 福州，福建医科大学附属第一医院中医科,福建医科大学省立临床医学院、福建省立医院中医科,福建医科大学省立临床医学院、福建省立医院儿科,福建医科大学省立临床医学院、福建省立医院骨科,福建医科
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为了筛查神经纤维瘤病1型(NF1)一遗传家系致病基因突变位置及分析其临床表型，笔者用Illumina Miseq测序对NF1一家系的先证者进行了目标区域捕获及分析，寻找可疑突变位点，并行家系成员Sanger测序验证。结果显示，先证者携带了2个罕见变异，除KIF1B基因c.C3649T杂合错义变异(KIF1B: p．P1217S het)外，还发现了NF1基因(NM_000267.3)外显子41的c.T6311C(p.L2104P)的错义变异，即第2104位的氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸，蛋白预测SIFT与Polyphen－2值分别为：0、0.997，预测该突变导致所编码的蛋白质发生构象改变从而影响正常功能。该家系患者均携带有此突变，遗传共分离。临床表型表现为脊椎椎管内神经纤维瘤，均无咖啡牛奶斑、虹膜Lisch结节、脊柱侧凸，无耳鸣、听力下降，无颅内压增高等。因此，我们认为NF1基因的c.T6311C(p.L2104P)错义突变是此NF1家系的遗传病因。
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