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目的：探讨南通地区遗传咨询患儿的发病因素及与染色体异常的关系。方法：对105例临床诊断为精神发育迟缓、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小、外生殖器异常的患儿进行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果：在105例遗传咨询患儿中,检出染色体异常核型50例（47.62%）。其中染色体数目异常38例;染色体结构异常4例;染色体多态性6例;诊断不明2例。异常核型中21三体综合征36例（72.00%）。患儿母亲妊娠年龄20-29岁66例（62.86%）;孕前或孕早期有害物质接触史51例（48.57%）;父母职