【摘 要】
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目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在评估胎儿染色体非整倍体风险中的临床应用价值。方法选取2018年4月~2019年10月于徐
【机 构】
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徐州市妇幼保健院遗传医学中心,苏州贝康医疗器械有限公司
【基金项目】
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江苏省妇幼健康科研课题(F201819),徐州市科技计划项目(KC18175,KC18027),江苏省双创博士高层次人才项目
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目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在评估胎儿染色体非整倍体风险中的临床应用价值。方法选取2018年4月~2019年10月于徐州市妇幼保健院进行NIPT检测的8 001例孕妇,提取其静脉血血浆中胎儿游离DNA,利用高通量基因测序平台进行测序分析,高风险者进行羊膜腔穿刺术及染色体核型分析进行确诊诊断,低风险者常规产检。结果 8 001例样本中共检出21,18和13三体高风险34例(0.425%),其中包括28例21三体综合征
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