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遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)是以常染色体显性遗传为特征的良性骨肿瘤,可导致青少年骨发育畸形,严重影响机体美观及运动功能。目前,HME尚无诊疗指南,其主要治疗方式为手术治疗,切除肿瘤并矫正畸形。但骨软骨瘤具有多发性,难以全部切除。因此,越来越多的学者正在探索保守治疗的方法。但当前对HME发病机制的认识有限,临床尚无安全、有效的药物。关于HME发病机制的相关假说多基于遗传基因突变,HME患者可能发生了因基因杂合性缺失等二次突变而导致的EXT抑癌基因突变及功能丧失,最终诱导生长板中软骨增殖及分化异常。EXT基因表达异常引起硫酸乙酰肝素(heparan sulphate,HS)水平的降低,导致多条调控生长板软骨细胞发育及分化的分子信号通路异常,共同参与HME的发生、发展全过程。本文综述了近年来关于HME发病机制的相关研究,以期更好地理解HME的病理过程,为HME的诊疗提供理论依据,同时也为HME靶点药物的研发提供思路。