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2021年，新冠肺炎疫情依然在全球肆虐，给人们的日常生活和工作带来了诸多影响。尽管如此，全球在风湿病领域的基础和临床研究方面均取得了许多进展，本文对这一年发表的及在重要会议上报道的主要研究和观点进行总结，供同道们参考。
2021年风湿病基础和临床前沿研究
【摘 要】
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2021年，新冠肺炎疫情依然在全球肆虐，给人们的日常生活和工作带来了诸多影响。尽管如此，全球在风湿病领域的基础和临床研究方面均取得了许多进展，本文对这一年发表的及在重要会议上报道的主要研究和观点进行总结，供同道们参考。
【机 构】
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北京大学人民医院风湿免疫科北京大学人民医院风湿免疫科
【出 处】
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中华医学信息导报
【发表日期】
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2022年37期
其他文献
目的探讨NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床、病理和基因突变特点。方法收集1997年1月至2020年1月于焦作市人民医院肌病中心，经肌肉活组织检查（活检）病理和基因检测明确诊断为NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床和病理资料，采用二代测序方法对所有患者进行NEB基因检测，并对基因突变特点进行分析。结果共收集11例杆状体肌病患者，其中男性8例，女性3例，有6例分别来自2个家系。患者就诊年龄为11~52岁，发病年龄为6~23岁，病程为5~35年。神经系统检查：11例患者中8例有高腭弓长脸型，双上肢肌张力正
感染性心内膜炎是一种累及心脏内膜表面的感染性疾病，其首发症状常表现为局限性神经功能缺损，从而掩盖感染性心内膜炎的诊断，延误治疗。现将吉林大学第一医院收治的1例感染性心内膜炎同时并发中枢神经系统复杂并发症的重症病例报道如下，以提高临床医师对此类病情诊疗的重视。
高毒力肺炎克雷伯菌（HvKP）是肺炎克雷伯菌的新型变种，具有毒力强、易播散的特点，主要引起肝脓肿合并多部位侵袭性感染，包括眼、肺和中枢神经系统等，致死率极高。文中报道1例由HvKP引起的重症颅内感染患者。该例患者为44岁男性，急性起病，有发热、头痛伴意识障碍，迅速进展为颅高压、呼吸衰竭。脑脊液提示化脓性感染，细菌培养提示为肺炎克雷伯菌，除对氨苄西林耐药外，其他常用抗生素均敏感。头颅磁共振成像示双侧额顶颞叶、右侧半卵圆中心及双侧辐射冠、基底节区、丘脑、岛叶多发异常信号，脑膜及室管膜强化增多，脑组织肿胀。患者
重症肌无力主要是由乙酰胆碱受体抗体介导的获得性神经肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病，临床表现为全身骨骼肌收缩无力。疾病早期眼外肌受累可出现眼睑下垂、复视等症状，易被误诊为眼科疾病，当出现咽喉肌、四肢肌无力时更需与多种疾病鉴别，临床存在一定程度的漏诊、误诊。文中概述了重症肌无力的流行病学、病因及发病机制、临床表现、分型、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗进展等内容，供临床及神经专科医生参考。
肌萎缩侧索硬化是由大脑和脊髓运动神经元丢失引起的神经退行性疾病，目前尚无有效的治愈方法。基因疗法可以通过传递转基因取代或纠正有缺陷基因，也可以传递神经营养因子的表达，为肌萎缩侧索硬化的治疗带来了希望。基因治疗载体包括病毒载体和非病毒载体。慢病毒载体能够传递治疗序列至中枢神经系统的运动神经元，腺病毒相关病毒也可以有效地介导基因表达和神经营养因子的传递。此外，基因编辑和反义寡核苷酸疗法也是有希望的治疗方案。文中从基础实验和临床试验的角度概述了肌萎缩侧索硬化基因疗法的临床前景。
帕金森病是最常见的与年龄相关的神经退行性病，影响患者的生活质量，给社会和家庭带来巨大负担。帕金森病典型的病理学特征为α-突触核蛋白（α-syn）在中脑黑质-纹状体区的异常聚集，造成多巴胺能神经元死亡。然而，随着研究的深入，发现α-syn介导星形胶质细胞功能异常导致血脑屏障破坏和小胶质细胞介导炎性因子的释放与帕金森病的发病机制有关。因此，将神经元、胶质细胞、血管作为一个神经血管单元整体开展研究能够更好地反映疾病的病理生理环境，揭示其发病机制。已有研究发现α-syn可通过朊蛋白样、隧道纳米管、外泌体等方式传播
降钙素原作为细菌感染的生物学标志物，已经广泛应用于各种感染性疾病的临床诊断。随着研究的不断深入，发现降钙素原不仅在系统炎性反应中发挥级联放大的作用，并在一些中枢神经系统疾病的诊断、评估以及预后判别中发挥重要作用。以“procalcitonin”“bacterialmeningitis”“centralnervoussystemdiseases”“marker”及“降钙素原”“细菌性脑膜炎”“中枢神经系统疾病”“生物学标志物”作为检索词，检索Pubemd、万方医学及中国知网数据库1993—2021年的相关文
帕金森病是一种高度异质性疾病，具有广泛的运动症状和非运动症状。帕金森病患者的临床特征、主要症状和进展速度因人而异，表明存在不同的临床亚型。帕金森病临床亚型的研究旨在了解这种异质性。文中总结了常用的帕金森病临床分型方案，探讨分型面临的挑战和未来的方向。在今后的研究中，通过设计标准化的研究方案、比较不同亚型之间潜在的生物标志物的差异，将有助于更好地理解潜在的疾病机制、预测预后以及制定个体化的治疗策略。