【摘 要】
：
目的提高临床医生对线粒体脑肌病的认识。方法回顾性分析1例线粒体脑肌病患者的临床资料、影像学和基因检测等结果。结果患者男性,28岁。因持续性头晕入院,表现为天旋地转感,
【机 构】
：
哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科,哈尔滨,150001
论文部分内容阅读
目的提高临床医生对线粒体脑肌病的认识。方法回顾性分析1例线粒体脑肌病患者的临床资料、影像学和基因检测等结果。结果患者男性,28岁。因持续性头晕入院,表现为天旋地转感,伴有全头持续性胀痛,恶心、呕吐。实验室检查血乳酸增高,查体双眼右视同向性偏盲。头颅MRI FLAIR序列示双侧颞叶高信号;弥散加权成像(DWI)可见左颞枕、左侧海马可见斑片状异常信号灶;DWI加权像呈高信号,ADC像呈低信号。肌肉病理检查(左侧肱二头肌)示肌纤维大小不等,改良Gomori染色后可见大量破碎红纤维,细胞色素C氧化酶染色示淡染的COX阴性肌纤维和深染的COX阳性血管。诊断为MELAS综合征。予维生素B1,维生素B6,维生素B12,辅酶Q10等治疗。结论 MELAS综合征是线粒体遗传病,由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体功能障碍、能量合成不足所致的多系统疾病,临床早发现、早治疗以改善预后。
其他文献
消化道出血是消化系统疾病中的比较多见的病症,指的是园氏韧带以上的消化道,包括食管,十二指肠.多为胃,胆道等的细胞组织或者器官等遭受各种治病因素而发生变化引起的出血,主
食管癌是我国常见的消化系统恶性肿瘤，预后较差。对于局部进展期食管癌患者而言，以手术为主的多学科综合治疗是重要的治疗方案。本文就目前食管癌围手术期治疗(包括新辅助治疗、术中化学治疗、辅助治疗)的研究进展进行讨论和总结，以期为食管癌的综合治疗和研究提供依据和研究方向。
目的:对急性肾小球肾炎患者采取营养指导与护理后的临床护理效果展开研究.方法:与我院2018年2月～2019年2月期间随机拣选64例符合急性肾小球肾炎诊断标准的患者,利用数字随机法
胰腺纤维化（Pancreatic fibrosis， PF ）的发生机制甚为复杂，研究发现当胰腺受到多种因素如炎症或机械刺激等损伤后，可释放多种细胞因子从而激活星状细胞，引发细胞外基质（extracellul
目的 探讨瓜蒌薤白白酒汤对胸痹心痛的临床疗效.方法 选择2017年3月至2018年3月本院收治的108例胸痹心痛病人作为研究对象,根据随机数字表法将108例病人分为观察组(n=55例)和
坐骨棘(ischial spine)及其毗邻结构组织与临床医学联系紧密,例如:测量坐骨棘间径评估骨盆狭窄等级、坐骨棘筋膜固定缝合术治疗盆腔脏器脱垂(pelvic organ prolapsed,POP)、
AIM: To investigate the role of prostacyclin (PGI2) and nitric oxide (NO) in the development and maintenance of hyperdynamic circulatory state of chronic portal
目的:观察针刺联合脑心通胶囊治疗气虚血瘀型脑梗死恢复期患者的临床疗效.方法:将100例气虚血瘀型脑梗死恢复期患者随机分为对照组与观察组各50例,对照组患者采用西医常规治