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目的
报道5例神经元蜡样脂褐质沉积病的临床表现、基因和超微病理改变特点。
方法收集首都医科大学附属北京天坛医院儿科2013至2015年期间就诊的5例临床拟诊为神经元蜡样脂褐质沉积病患者，对4例患者及其父母提取外周血DNA，检测9个相关基因，3例行皮肤活检电镜检查。
结果基因检测见1例MFSD8 1153G>C的纯合突变，1例CLN5内含子区321－1G>A剪切位点的纯合突变，1例为CLN6 407 G>A和307C> T的复合杂合突变，其中MFSD8 1153G>C、CLN5 321－1G>A和CLN6 407G>A为新发现的变异，3例患者的父母均为杂合子。1例基因检测未见异常。电镜检查示例1和例3见指纹体和嗜锇颗粒，例5见线样体和嗜锇颗粒。
结论由MFSD8、CLN5和CLN6变异引起的神经元蜡样脂褐质沉积病在国内为首先报告；该病的基因型与临床表现有一定相关性；组织病理检查仍是确诊该病的金标准。